Een 4 weken oude zuigeling van het Kaukasische ras met een blanco voorgeschiedenis presenteerde zich op de spoedeisende hulp met huilen, verminderd contact, hypotonie en sinds enkele dagen helderrood bloed bij de ontlasting. Bij klinisch onderzoek werd een matig ziek, hemodynamisch stabiel kind gezien. Er was een forse hepatosplenomegalie. Op het preputium bevond zich een wit pusteltje met een diameter van 3 mm. Overig neurologisch onderzoek was normaal. Bij de venapunctie werd bloed verkregen met het aspect van roze drinkyoghurt.
