Stoornissen in de geslachtsontwikkeling kunnen ook pas op oudere leeftijd en dan met name in de puberteit duidelijk worden. Redenen van verwijzing kunnen bij het meisje virilisatieverschijnselen, late puberteit of uitblijven van de puberteit en primaire amenorroe zijn; en bij de jongen gynaecomastie en infertiliteit. Een zorgvuldig lichamelijk onderzoek gevolgd door gericht beeldvormend, hormonaal, chromosomaal onderzoek en eventueel genmutatieanalyse is veelal voldoende om in het kader van de huidige indeling van de disorders of sex development (DSD) een diagnose te stellen. In dit artikel worden per diagnosegroep beknopt de problemen besproken die op oudere leeftijd kunnen ontstaan. De pubertijd is juist qua emotionele ontwikkeling een complexe periode bij jongeren met een DSD. Een goede multidisciplinaire en psychologische begeleiding is dan ook essentieel.