Bijnier en gonaden maken gebruik van dezelfde enzymsystemen voor productie van steroïden. Stoornissen in een van de enzymen zal leiden tot onvoldoende secretie van specifieke bijniersteroïden zoals cortisol (en aldosteron), maar zal daarnaast, afhankelijk van de lokalisatie van het enzymdefect in de steroïdsynthese, leiden tot ofwel een overproductie van (bijnier)androgenen (bij 46,XX DSD), dan wel een deficiëntie van zowel bijniersteroïden alsook gonadale steroïden (bij 46,XY DSD). De verschillende vormen van de synthesestoornissen worden besproken. Patiënten met de meest voorkomende vormen van bijnierhyperplasie, zoals de 21- en 11-hydroxylasedeficiëntie en de 3b-HSD, vormen binnen de groep met DSD een speciale subgroep met betrekking tot de langetermijnconsequenties. Immers, de overproductie van androgenen interfereert niet alleen met groei en puberteitsontwikkeling, maar op volwassen leeftijd ook met fertiliteit. Indien echter adequaat wordt behandeld, is fertiliteit bij deze beelden in tegenstelling tot bij vele andere vormen van DSD wel degelijk mogelijk. Suppressie van de pathologische activiteit van de bijnier is daartoe echter een absolute voorwaarde.
