Het fenotype van jongens met een gestoorde geslachtsontwikkeling (DSD) varieert van (ernstige) hypospadie tot ambigu genitaal, vaak met enkel- of dubbelzijdig cryptorchisme. Müllerse structuren kunnen persisteren, zowel op het niveau van de - meestal cryptorche - gonade, in de vorm van een tuba en hemi-uterus, als in de vorm van een vergrote utriculus of mannelijke vagina. Persisterende Müllerse structuren bij een ondergeviriliseerde jongen moet nadrukkelijk onderscheiden worden van het zeldzame persistent müllerian duct syndrome (PMDS), waarbij een jongen met een normale penis naast intra-abdominaal gelegen testes, epididymides en vasa deferentia ook tubae en een uterus heeft. In dit artikel worden huidige behandelingsmogelijkheden toegelicht, inclusief de falloplastiek, een ingreep die momenteel niet in Nederland maar wel in België beschikbaar is. Langdurige follow-up van deze kinderen, inclusief evaluatie van psychoseksuele aspecten na de puberteit, is onderdeel van de multidisciplinaire behandeling.
