De laatste jaren is significante vooruitgang geboekt in het onderzoek naar genen die betrokken zijn bij de normale geslachtsontwikkeling en hoe mutaties in deze genen leiden tot een stoornis in dit proces. Tevens is inzicht verkregen in het ontstaan van kiemceltumoren, die met een verhoogde frequentie voorkomen bij patiënten met bepaalde vormen van een gestoorde geslachtsontwikkeling. Tegelijk is de gangbare nomenclatuur en classificatie herzien. Dit artikel biedt een overzicht van de geslachtsontwikkeling en een update over de kennis van de genen die betrokken zijn bij, en aanleiding kunnen geven tot, een abnormaal verloop van dit proces. De vernieuwde nomenclatuur en classificatie, gebruikt sinds 2006, worden toegelicht. Ten slotte wordt het risico op de ontwikkeling van kiemceltumoren bij de verschillende vormen van deze aandoeningen besproken en wordt beschreven hoe recent onderzoek erin geslaagd is een risicoanalyse mogelijk te maken.
Vanuit psychologisch perspectief wordt de laatste jaren in toenemende mate het belang benadrukt om bij ernstige ondervirilisatie waar mogelijk te kiezen voor de mannelijke genderidentiteit. Patiëntenbelangenverenigingen pleiten voor een meer conservatief beleid met betrekking tot gonadectomie; er lijkt een vernieuwde interesse te groeien bij artsen, wetenschappers en overheidsinstanties voor het opzetten van internationale studies en samenwerkingsverbanden om het beleid bij patiënten met een gestoorde geslachtsontwikkeling te optimaliseren. De verwachting is dan ook dat al deze factoren samen in de komende jaren zullen leiden tot nieuwe richtlijnen met betrekking tot de optimale zorg voor patiënten bij wie de geslachtsontwikkeling abnormaal is verlopen.
