Veel patiënten met klassieke galactosemie vertonen, ondanks een streng galactosearm dieet, complicaties. In 1992 is een registratie van Nederlandse galactosemiepatiënten opgezet met het doel de evaluatie en de behandeling van patiënten te standaardiseren. Door middel van statusonderzoek onderzochten wij de klinische en biochemische situatie en het genotype van 34 van de 36 Nederlandse galactosemiepatiënten geboren tussen 1992 en 1997.
De incidentie van galactosemie in Nederland is 1:33.000. Uit dna-onderzoek is gebleken dat glutamine 188 argininemutatie (Q188R) de meest voorkomende is (68%). Bij 81% van de patiënten werd de diagnose gesteld in de eerste twee levensweken. Bij vervolgonderzoek waren er geen lever- of nierafwijkingen. Groeiachterstand, psychomotorische retardatie en taal-spraakproblemen werden frequent gezien. mri-onderzoek van het brein toonde bij vier van de zes patiënten afwijkingen. Alle acht onderzochte meisjes toonden tekenen van hypergonadotroop hypogonadisme. Bij het meest recente onderzoek leed geen van de patiënten aan cataract. Ondanks vroege opsporing, vroege start van het dieet en gestandaardiseerde begeleiding lijden veel galactosemiepatiënten aan complicaties.
