Asplenie is een bekende risicofactor voor ernstige infecties met een mortaliteit van meer dan 50%. Wij beschrijven een gezin met twee kinderen met een geïsoleerde, congenitale asplenie. De oudste presenteerde zich met ernstige sepsis, de jongste bleek bij screening Howell-Jolly-lichaampjes in het bloedbeeld te hebben en bij echografie een asplenie. Veelal is het afwezig zijn van een functionerende milt bekend door onderliggende hematologische aandoeningen, na extirpatie of in het kader van syndromale afwijkingen. Geïsoleerde congenitale asplenie daarentegen wordt meestal pas ontdekt wanneer ernstige infecties optreden. In de helft van de gevallen is deze geïsoleerde asplenie familiair. Daarom is bij het diagnosticeren van een patiënt met een geïsoleerde asplenie familiaire screening middels bloedonderzoek naar Howell-Jolly-lichaampjes en echografie van de milt van belang. Gezien de hoge mortaliteit van ernstige infecties bij asplene patiënten zijn preventieve maatregelen bestaand uit patiëntenvoorlichting, antibiotische profylaxe en vaccinaties essentieel.
