Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-12-2004 | Casuïstische mededelingen

Nieuwe inzichten in de ziekte van Niemann-Pick B

Auteurs: S. A. Fuchs, F. A. A. Langius, W. P. M. Rijnvos, P. G. J. Nikkels, F. A. Wijburg, G. Visser

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 6/2004

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

De ziekte van Niemann-Pick (npd) is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte die berust op een deficiënte activiteit van het enzym sfingomyelinase (asm). Wij beschrijven drie kinderen die zich presenteerden met onbegrepen hepatosplenomegalie, berustend op npd type B. De diagnose werd gesteld door bepaling van verminderde asm-activiteit in leukocyten en mutatieanalyse in fibroblasten. Tot voor kort bestond er geen therapie voor npd. Voor npd type B zijn de voorlopige resultaten van enzymtherapie dusdanig veelbelovend dat het momenteel klinisch geëvalueerd wordt. Gezien de minimale belasting voor de patiënt en de haalbaarheid op korte termijn biedt dit een belangrijke therapeutische mogelijkheid voor patiënten met deze vooralsnog fatale aandoening.
vorige artikel ‘The growing skull fracture’, een zeldzame complicatie van een schedeltrauma op de kinderleeftijd
volgende artikel Familiare, geïsoleerde congenitale asplenie: zeldzaam maar gevaarlijk; diagnostiek en preventieve strategieën
Literatuur
Schuchmann EH, Desnick RJ. Niemann-Pick disease types A and B: Acid sphingomyelinase deficiencies. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al., eds. Metabolic basis of inherited disease. New York: McGraw-Hill, 2001. p. 3589-610.
Brady R. Sphingomyelin lipidosis: Niemann-Pick disease. 5th ed. New York: McGraw-Hill, 1983.
Vellodi A, Hobbs JR, O’Donnell NM, et al. Treatment of Niemann-Pick disease type B by allogeneic bone marrow transplantation. Br Med J (Clin Res Ed) 1987;295:1375-6.CrossRef
Victor S, Coulter JBS, Besley GTN, et al. Niemann-Pick disease: sixteen-year follow-up of allogeneic bone marrow transplantation in a type B variant. J Inherit Metab Dis 2003;26: 775-85.PubMedCrossRef
Miranda SR, Erlich S, Visser JW, et al. Bone marrow transplantation in acid sphingomyelinalse deficient mice: engraftment and cell migration into the brain as a function of radiation, age, and phenotype. Blood 1997;90:444-52.PubMed
Miranda SR, Erlich S, Friedrich VL jr, et al. Biochemical, pathological, and clinical response to transplantation of normal bone marrow cells into acid sphingomyelinase-deficient mice. Transplantation 1998;65:884-92.PubMedCrossRef
He X, Miranda SRP, Dagan A, et al. Characterization of human acid sphingomyelinase purified from the media of overexpressing Chinese hamster ovary cells. Biochim Biophys Acta 1999;1432:251-64.PubMedCrossRef
Miranda SR, He X, Simonaro CM, et al. Infusion of recombinant human acid sphingomyelinase into Niemann-Pick disease mice leads to visceral, but not neurological, correction of the pathophysiology. FASEB J 2000;14:1988-95.PubMedCrossRef
Simonaro CM, Desnick RJ, McGovern MM, et al. The demographics and distribution of type B Niemann-Pick disease: novel mutations lead to new genotype/phenotype correlations. Am J Hum Genet 2002;71:1413-9.PubMedCrossRef
Niemann A. Ein unbekanntes Krankheitsbild. Jahrb Kinderheilkd 1914;79:1.
Crocker AC. The cerebral defect in Tay-Sachs disease and Niemann-Pick disease. J Neurochem 1961;7:69-75.PubMedCrossRef
Fredrickson D, Sloan H. Sphingomyelin lipidoses: Niemann Pick disease. 3rd ed. New York: McGraw-Hill, 1972.
Schneider EL, Pentchev PG, Hibbert SR, et al. A new form of Niemann-Pick disease characterized by temperature-labile sphingomyelinase. J Med Genet 1978;15:370-4.PubMedCrossRef
Martyn LJ. Pediatric ophtalmology. 2nd ed. Philadelphia: Saunders, 1983.
Levade T, Gatt S. Uptake and intracellular degradation of fluorescent shpingomyelin by fibroblasts from normal individuals and a patient with Niemann-Pick disease. Biochim Biophys Aca 1987;918:250-9.
Vanier M, Boue J, Dumez Y. First-trimester prenatal diagnosis on chorionic villi and biochemical study of a foetus at 12 weeks of development. Clin Genet 1985;28:348-54.PubMedCrossRef
Patrick AD, Young E, Kleijer WJ, et al. Prenatal diagnosis of Niemann-Pick disease type A using chromogenic substrate [letter]. Lancet 1977;2:144.PubMedCrossRef
Maziere JC, Maziere C, Hosli P. An ultramicrochemical assay for sphingomyelinase: rapid prenatal diagnosis of a fetus at risk for Niemann-Pick disease. Monogr Hum Genet 1978;9:198-201.PubMed
Metagegevens
Titel
Nieuwe inzichten in de ziekte van Niemann-Pick B
Auteurs
S. A. Fuchs
F. A. A. Langius
W. P. M. Rijnvos
P. G. J. Nikkels
F. A. Wijburg
G. Visser
Publicatiedatum
01-12-2004
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 6/2004
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03061481

Andere artikelen Uitgave 6/2004

‘The growing skull fracture’, een zeldzame complicatie van een schedeltrauma op de kinderleeftijd

  • Casuïstische mededelingen

Ziekte-ernst van rsv-lageluchtweginfectie: klinische, virologische en immunologische determinanten

  • Serie wetenschappelijk onderzoek

Nieuwe ontwikkelingen in de oncologische kinderchirurgie

  • Artikelen

Monochoriale tweelingzwangerschappen: de anatomie van de placenta bepaalt het klinisch beeld

  • Artikelen

Evidence-based richtlijn Volumesuppletie bij kritisch zieke pasgeborenen en kinderen tot 18 jaar

  • Casuïstische mededelingen

Familiare, geïsoleerde congenitale asplenie: zeldzaam maar gevaarlijk; diagnostiek en preventieve strategieën

  • Casuïstische mededelingen