De ziekte van Pompe is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte waarvoor lange tijd geen behandeling beschikbaar was. De ziekte wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym zure alfa-glucosidase, leidend tot glycogeenstapeling in hart-en spierweefsel. Het klinisch spectrum is breed. De ernstigste klassiek infantiele vorm presenteert zich in de eerste levensmaanden met progressieve spierzwakte en hypertrofische cardiomyopathie. Zonder behandeling overlijden deze kinderen voor het eerste levensjaar. Minder progressieve vormen van de ziekte presenteren zich zowel bij kinderen als volwassenen met proximale spierzwakte en ademhalingsproblemen. Sinds 2006 is enzymvervangingstherapie voor de ziekte van Pompe beschikbaar. Deze behandeling kan leiden tot een toename van de spierkracht, vermindering van de cardiomyopathie en verlenging van de levensduur. Een optimaal effect van de behandeling wordt alleen bereikt indien vroeg gestart wordt. Tot op heden is er nog vaak vertraging in de diagnostiek. Bij alle kinderen die zich presenteren met persisterende spierzwakte en/of een hypertrofische cardiomyopathie is het daarom van belang in een vroeg stadium gericht aanvullend onderzoek naar de ziekte van Pompe in te zetten. Aan de hand van drie ziektegeschiedenissen benadrukt dit artikel het belang van vroege diagnostiek naar de ziekte van Pompe, zodat met enzymvervangingstherapie gestart kan worden voordat onomkeerbare orgaanschade is ontstaan.
