Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-04-2010

Mucopolysacharidose type I: de ziekten van Hurler en van Scheie

Auteurs: Mw. drs. Q.G.A. Teunissen, Mw. prof. dr. A.T van der Ploeg, dhr. prof.dr. F.A. Wijburg, Dhr. dr. F.J. van Spronsen, Mw.dr. G. Visser, mw. drs. M.M.M.G. Brands

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 2/2010

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

Mucopolysacharidose type 1 (MPS I) is een zeldzame, autosomaal recessieve, lysosomale stofwisselingsziekte. De klinische presentatie van MPS I is opvallend variabel, variërend van de zeer ernstige vorm (het Hurler-fentoype) tot het relatief milde ‘Scheie’-fenotype. Vroege herkenning van MPS I is zeer belangrijk aangezien het succes van de behandeling (hematopoietische stamceltransplantatie bij het Hurler-fenotype en enzymvervangingstherapie bij het Scheie-fenotype) deels afhangt van een tijdige start. Kenmerkende klachten van MPS I zijn onder meer: (terugkerende) hernia inguinalis en umbilicalis, frequente bovenste luchtweginfecties, thoracolumbale kyfose, obstructieve slaapapneus, verstijving in de gewrichten en corneatroebeling. Het ziektebeeld wordt geïllustreerd aan de hand van twee casus.
vorige artikel Laboratoriumonderzoek van erfelijke metabole ziekten: lysosomale stapelingsziekten
volgende artikel Mucopolysacharidose type II en type VI: de ziekten van Hunter en van Maroteaux-Lamy
Literatuur
1.
Baehner F, Schmiedeskamp C, Krummenauer F, et al. Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidoses in Germany. J Inherit Metab Dis. 2005;28:1011–7.CrossRefPubMed
2.
Malm G, Lund AM, Mansson JE, Heiberg A. Mucopolysaccharidoses in the Scandinavian countries: incidence and prevalence. Acta Paediatr. 2008;97:1577–81.CrossRefPubMed
3.
Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281:249–54.CrossRefPubMed
4.
Moore D, Connock MJ,Wraith E, Lavery C. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:24.CrossRefPubMed
5.
Murphy AM, Lambert D, Treacy EP, et al. Incidence and prevalence of mucopolysaccharidosis type 1 in the Irish republic. Arch Dis Child. 2009;94:52–4.CrossRefPubMed
6.
Poorthuis BJ,Wevers RA, Kleijer WJ, et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum Genet. 1999;105:151–6.PubMed
7.
Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Childs B, eds. The metabolic & molecular bases of inherited disease, 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001. p. 3421–51.
8.
Pastores GM, Meere PA. Musculoskeletal complications associated with lysosomal storage disorders: Gaucher disease and Hurler-Scheie syndrome (mucopolysaccharidosis type I). Curr Opin Rheumatol. 2005;17:70–8.CrossRefPubMed
9.
Pastores GM, Arn P, Beck M, et al. The MPS I registry: design, methodology, and early findings of a global disease registry for monitoring patients with Mucopolysaccharidosis Type I. Mol Genet Metab. 2007;91:37–47.CrossRefPubMed
10.
Terlato NJ, Cox GF. Can mucopolysaccharidosis type I disease severity be predicted based on a patient’s genotype? A comprehensive review of the literature. Genet Med. 2003;5:286–94.CrossRefPubMed
11.
Hobbs JR, Hugh-Jones K, Barrett AJ, et al. Reversal of clinical features of Hurler’s disease and biochemical improvement after treatment by bonemarrow transplantation. Lancet. 1981;2:709–12.CrossRefPubMed
12.
Aldenhoven M, Boelens JJ, Koning TJ de. The clinical outcome of Hurler syndrome after stem cell transplantation. Biol Blood Marrow Transplant. 2008;14:485–98.CrossRefPubMed
13.
Clarke LA,Wraith JE, Beck M, et al. Long-term efficacy and safety of laronidase in the treatment of mucopolysaccharidosis I. Pediatrics. 2009;123: 229–40.CrossRefPubMed
14.
Kakkis ED, Muenzer J, Tiller GE, et al. Enzymereplacement therapy in mucopolysaccharidosis I. N Engl J Med. 2001;344:182–8.CrossRefPubMed
15.
Sifuentes M, Doroshow R, Hoft R, et al. A followup study of MPS I patients treated with laronidase enzyme replacement therapy for 6 years. Mol Genet Metab. 2007;90:171–80.CrossRefPubMed
16.
Wraith JE, Clarke LA, Beck M, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I: a randomized, double-blinded, placebo-controlled, multinational study of recombinant human alpha-Liduronidase (laronidase). J Pediatr. 2004;144: 581–8.CrossRefPubMed
17.
Wraith JE. The first 5 years of clinical experience with laronidase enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I. Expert Opin Pharmacother. 2005;6:489–506.CrossRefPubMed
18.
Wraith JE, Beck M, Lane R, et al. Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years: results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase). Pediatrics. 2007;120:e37–46.CrossRefPubMed
19.
Cox-Brinkman J, Boelens JJ,Wraith JE, et al. Haematopoietic cell transplantation (HCT) in combination with enzyme replacement therapy (ERT) in patients with Hurler syndrome. Bone Marrow Transplant. 2006;38:17–21.CrossRefPubMed
20.
Tolar J, Grewal SS, Bjoraker KJ, et al. Combination of enzyme replacement and hematopoietic stem cell transplantation as therapy for Hurler syndrome. Bone Marrow Transplant. 2008;41:531–5.CrossRefPubMed
Metagegevens
Titel
Mucopolysacharidose type I: de ziekten van Hurler en van Scheie
Auteurs
Mw. drs. Q.G.A. Teunissen
Mw. prof. dr. A.T van der Ploeg
dhr. prof.dr. F.A. Wijburg
Dhr. dr. F.J. van Spronsen
Mw.dr. G. Visser
mw. drs. M.M.M.G. Brands
Publicatiedatum
01-04-2010
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 2/2010
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-010-0017-0

Andere artikelen Uitgave 2/2010

Langdurige neonatale icterus met later ataxie,verticale blikparese en progressieve mentale achteruitgang: de ziekte van Niemann-Pick type C

Stamceltransplantatie voor aangeboren stofwisselingsziekten

Lysosomale stapelingsziekten: van diagnose naar behandeling

Mucopolysacharidose type II en type VI: de ziekten van Hunter en van Maroteaux-Lamy

Laboratoriumonderzoek van erfelijke metabole ziekten: lysosomale stapelingsziekten

Anemie, trombocytopenie en hepatosplenomegalie: de ziekte van Gaucher