Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-04-2010

Hevige pijnklachten aan handen en voeten bij koorts en huidafwijkingen: de ziekte van Fabry

Auteurs: Mw. drs. M.G. Bouwman, dhr. prof.dr. F.A. Wijburg, mw. drs. S.M. Rombach, dhr. dr. G.E. Linthorst, mw.prof. dr. C.E.M. Hollak, dhr. prof. dr. J.M.F.G. Aerts

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 2/2010

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

De ziekte van Fabry is een zeldzame X-gebonden lysosomale stapelingsziekte. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte en de atypische verschijnselen wordt de diagnose meestal pas laat gesteld. Op volwassen leeftijd leidt de ziekte tot aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit. Gezien de nieuwe therapeutische mogelijkheden en veranderende inzichten is vroege opsporing van de ziekte van belang. De kenmerkende klachten en verschijnselen op de kinderleeftijd zijn: (1) hevige pijnklachten in de handen en voeten (acroparesthesieën), (2) het onvermogen om goed te zweten (hypohidrosis of anhidrosis), (3) kenmerkende huidafwijkingen (angiokeratomen) en (4) gastro-intestinale klachten (buikpijn en diarree). Het ziektebeeld wordt geïllustreerd met een casus.
vorige artikel Mucopolysacharidose type II en type VI: de ziekten van Hunter en van Maroteaux-Lamy
volgende artikel Anemie, trombocytopenie en hepatosplenomegalie: de ziekte van Gaucher
Literatuur
1.
Vedder AC, Linthorst GE, Breemen MJ van, et al. The Dutch Fabry cohort: diversity of clinical manifestations and Gb3 levels. J Inherit Metab Dis. 2007;30:68–78.CrossRefPubMed
2.
Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281:249–54.CrossRefPubMed
3.
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. The metabolic and molecular basis of inherited disease, 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001.
4.
Spada M, Pagliardini S, Yasuda M, et al. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet. 2006; 79:31–40.CrossRefPubMed
5.
Banikazemi M, Bultas J,Waldek S, et al. Agalsidasebeta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial. Ann Intern Med. 2007;146:77–86.PubMed
6.
Weidemann F, Niemann M, Breunig F, et al. Longterm effects of enzyme replacement therapy on fabry cardiomyopathy: evidence for a better outcome with early treatment. Circulation. 2009; 119:524–9.CrossRefPubMed
7.
Mehta A, Ricci R, Widmer U, et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest. 2004;34:236–42.CrossRefPubMed
8.
9.
Dobrovolny R, Dvorakova L, Ledvinova J, et al. Relationship between X-inactivation and clinical involvement in Fabry heterozygotes. Eleven novel mutations in the alpha-galactosidase A gene in the Czech and Slovak population. J Mol Med. 2005; 83:647–54.CrossRefPubMed
10.
Aerts JM, Groener JE, Kuiper S, et al. Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease. Proc Natl Acad Sci USA. 2008;105:2812–7.CrossRefPubMed
11.
Ramaswami U, Whybra C, Parini R, et al. Clinical manifestations of Fabry disease in children: data from the Fabry Outcome Survey. Acta Paediatr. 2006;95:86–92.CrossRefPubMed
12.
Hopkin RJ, Bissler J, Banikazemi M, et al. Characterization of Fabry disease in 352 pediatric patients in the Fabry Registry. Pediatr Res. 2008; 64:550–5.CrossRefPubMed
13.
14.
Kampmann C, Wiethoff CM, Whybra C, et al. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease in children and adolescents. Acta Paediatr. 2008; 97:463–9.CrossRefPubMed
15.
Sims K, Politei J, Banikazemi M, Lee P. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry. Stroke. 2009; 40:788–94.CrossRefPubMed
16.
Tondel C, Bostad L, Hirth A, Svarstad E. Renal biopsy findings in children and adolescents with Fabry disease and minimal albuminuria. Am J Kidney Dis. 2008;51:767–76.CrossRefPubMed
17.
Linthorst GE, Vedder AC, Aerts JM, Hollak CE. Screening for Fabry disease using whole blood spots fails to identify one-third of female carriers. Clin Chim Acta. 2005;353:201–3.CrossRefPubMed
18.
Eng CM, Guffon N, Wilcox WR, et al. Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A – replacement therapy in Fabry’s disease. N Engl J Med. 2001;345:9–16.CrossRefPubMed
19.
Schiffmann R, Kopp JB, Austin HA III, et al. Enzyme replacement therapy in Fabry disease: a randomized controlled trial. JAMA. 2001;285: 2743–9.CrossRefPubMed
20.
Schiffmann R, Ries M, Timmons M, et al. Longterm therapy with agalsidase alfa for Fabry disease: safety and effects on renal function in a home infusion setting. Nephrol Dial Transplant. 2006;21:345–54.CrossRefPubMed
21.
Wilcox WR, Banikazemi M, Guffon N, et al. Longterm safety and efficacy of enzyme replacement therapy for Fabry disease. Am J Hum Genet. 2004;75:65–74.CrossRefPubMed
Metagegevens
Titel
Hevige pijnklachten aan handen en voeten bij koorts en huidafwijkingen: de ziekte van Fabry
Auteurs
Mw. drs. M.G. Bouwman
dhr. prof.dr. F.A. Wijburg
mw. drs. S.M. Rombach
dhr. dr. G.E. Linthorst
mw.prof. dr. C.E.M. Hollak
dhr. prof. dr. J.M.F.G. Aerts
Publicatiedatum
01-04-2010
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 2/2010
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-010-0019-y

Andere artikelen Uitgave 2/2010

Anemie, trombocytopenie en hepatosplenomegalie: de ziekte van Gaucher

Langdurige neonatale icterus met later ataxie,verticale blikparese en progressieve mentale achteruitgang: de ziekte van Niemann-Pick type C

Lysosomale stapelingsziekten: van diagnose naar behandeling

Stamceltransplantatie voor aangeboren stofwisselingsziekten

Laboratoriumonderzoek van erfelijke metabole ziekten: lysosomale stapelingsziekten

Mucopolysacharidose type I: de ziekten van Hurler en van Scheie