In de laatste decaden is zeer grote vooruitgang geboekt in de herkenning en mogelijkheden van behandeling van primaire immuundeficiënties. De grootste vooruitgang is echter geboekt op het gebied van het ontrafelen van de genetische basis en de moleculaire pathofysiologie van veel primaire immuundeficiënties. Aan de hand van de twee ernstigste vormen van antistofdeficiënties, de aangeboren agammaglobulinemie en de ‘common variable immunodeficiency disease’ (cvid) wordt ingegaan op klinische manifestaties en huidige behandeling van deze aandoeningen. De moleculair-genetische oorzaak van agammaglobulinemie is bij veel van de patiënten bekend. De genetische basis van de heterogene groep van cvid is complex en nog onbekend. Het ontrafelen van het basismechanisme van cvid is de grote uitdaging van de komende decade en moet inzicht mogelijk maken in het wisselende ziektebeloop en prognose, waardoor betere counseling van patiënt en familie mogelijk wordt.
