Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-02-2013

The X-ALD Mouse 2.0

Auteurs: Stephan Kemp, JooYeon Engelen-Lee, Inge M.E. Dijkstra, Sandra van de Akker, Marc Engelen, Ronald J.A. Wanders

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | bijlage 1/2013

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Extract

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is caused by mutations in the ABCD1 gene that results in elevated very long-chain fatty acids (VLCFA) levels in tissues. X-ALD can manifest as a rapidly progressive and fatal cerebral inflammatory demyelinating disease (cerebral ALD) or as a slowly progressive noninflammatory distal axonopathy (AMN). Biochemical analysis suggests that VLCFA play an important role in the onset of cerebral ALD: myelin from cerebral ALD patients contains more VLCFA compared to myelin from AMN patients. Unfortunately, this cannot be proven in the X-ALD knockout (Abcd1-/-) mouse develop AMN at 20 months of age. Experimental evidence indicates …
vorige artikel Low functionality of plasma-derived MBL upon substitution in MBL-deficient patients possibly explained by interaction with C1-inh
volgende artikel Categorizing B-cell defects using an in-vitro B-cell differentiation assay
Metagegevens
Titel
The X-ALD Mouse 2.0
Auteurs
Stephan Kemp
JooYeon Engelen-Lee
Inge M.E. Dijkstra
Sandra van de Akker
Marc Engelen
Ronald J.A. Wanders
Publicatiedatum
01-02-2013
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave bijlage 1/2013
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-013-0059-1

Andere artikelen bijlage 1/2013

Clinical, biochemical and genetic findings in two patients with dihydropyrimidinase deficiency

Identification of 18 High Risk F8 Mutations for Inhibitor Development in 2,700 Non-Severe Hemophilia A Patients

Sensitivity of Pediatric Acute Leukemia Cells to Bortezomib: Correlations with Proteasome Subunit Expression

Anti- TPO detectable in children with encephalopathy: diagnostic marker or a chance finding?

The spectrum of symptoms and its management in children with an incurable brain tumor; insight in the palliative phase

Endoplasmic reticulum stress signaling in patients with X-linked adrenoleukodystrophy