Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-02-2013

Clinical, biochemical and genetic findings in two patients with dihydropyrimidinase deficiency

Auteurs: Y Nakajima, J Meijer, D Dobritzsch, J Roelofsen, R Meinsma, ABP van Kuilenburg

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | bijlage 1/2013

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Extract

Dihydropyrimidinase (DHP) is the second enzyme of the pyrimidine degradation pathway and until now, only 28 patients have been described with complete DHP deficiency. …
vorige artikel IVIg therapy in (auto) immune-mediated anemia and thrombocytopenia – implications from in vitro studies
volgende artikel Pyridoxin dependent epilepsy: Clinical features and progressive serial MRI abnormalities
Metagegevens
Titel
Clinical, biochemical and genetic findings in two patients with dihydropyrimidinase deficiency
Auteurs
Y Nakajima
J Meijer
D Dobritzsch
J Roelofsen
R Meinsma
ABP van Kuilenburg
Publicatiedatum
01-02-2013
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave bijlage 1/2013
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-013-0084-0

Andere artikelen bijlage 1/2013

Predictors of Health Related Quality of Life in parents of children with Down syndrome

Effects of a formula with an optimized amino acid composition on growth and body composition in infants

Abusive head trauma in the Netherlands; evidence for multiple incidents of abuse

Phenotyping a new mitochondrial fatty acid oxidation deficient mouse model

Sensitivity of Pediatric Acute Leukemia Cells to Bortezomib: Correlations with Proteasome Subunit Expression

The value of referral status as a solitary indicator to predict severity of illness in children