Ter verbetering van de diagnostiek bij kinderen verdacht van een myopathie werd onderzoek verricht naar een objectief en niet-invasief criterium voor het wel of niet uitvoeren van een spierbiopsie. Als een kind op basis van anamnese en lichamelijk onderzoek verdacht wordt van een neuromusculaire aandoening, vinden achtereenvolgens verschillende onderzoeken plaats, zoals klinisch chemisch, biochemisch, neurofysiologisch onderzoek en beeldvormende technieken. In het geval van spinale spieratrofie, polyneuropathie en myasthenie zijn de resultaten meestal positief (afwijkende uitslag).
