Mucopolysacharidose type II en VI zijn zeer zeldzame en tot voor kort onbehandelbare ziekten, waarbij een tekort aan specifieke lysosomale enzymen tot stapeling van glycosaminoglycanen in verschillende organen leidt. Karakteristieke kenmerken zijn onder andere een vergrote lever en milt, een navel-of liesbreuk, grove gelaatstrekken, skeletafwijkingen, bewegingsbeperking van de gewrichten, matige groei, ademhalingsproblemen en hartafwijkingen. Bij MPS II kan ook mentale retardatie voorkomen. Bij beide aandoeningen bestaan grote verschillen tussen patiënten in ernst en progressie van de ziekte. Symptomen kunnen ook relatief mild zijn, waardoor de diagnose gemakkelijk gemist kan worden. Sinds kort is enzymtherapie met idursulfase (MPS II) en galsulfase (MPS VI) beschikbaar gekomen. De ervaring met deze behandelingen is tot nu toe nog beperkt en langdurige follow-up van zowel behandelde als onbehandelde patiënten is noodzakelijk om de veiligheid, effectiviteit en doelmatigheid op de lange termijn te beoordelen. Gezien de nieuwe therapeutische mogelijkheden en om tijdig te kunnen starten met eventuele ondersteunende behandeling is een vlotte diagnose voor beide ziektebeelden van belang.
