Wij presenteren een 7-jarige jongen met een microcytaire, hypochrome anemie met adequate ijzerreserves. Aangezien beide ouders bekende dragers van β-thalassemie waren, werd bij het kind prenataal β-thalassemie major en minor (dragerschap) reeds uitgesloten. Uitgebreide diagnostiek toonde aan dat er sprake was van een zeldzame vorm van a-thalassemie, die vaker voorkomt in Sardinië, veroorzaakt door een puntmutatie in het initiatiecodon van de a2-locus. Aangezien a-thalassemie meestal veroorzaakt wordt door deleties in de a-globinegenen en puntmutaties alleen kunnen worden aangetoond door sequentieanalyse, zal dit type mutatie worden gemist als de a-globinegenen alleen voor deleties worden gescreend.
