Skip to main content

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Top
Gepubliceerd in:

01-02-2002 | Artikelen

Immuundeficiëntie als oorzaak van ‘failure to thrive’

Auteurs: E. de Vries, R. G. M. Bredius, N. M. Wulffraat, J. J. M. van Dongen

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 6/2002

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

samenvatting

‘Failure to thrive’ tengevolge van een immuundeficiëntie wordt vooral gevonden bij stoornissen van de T-lymfocyten. Al op zuigelingenleeftijd groeien de kinderen slecht. Vaak is er diarree, waarvoor geen oorzaak wordt gevonden, of tachypneu door een interstitiële pneumonie. Bij de klassieke vorm van scid (severe combined immunodeficiency) is er een lymfopenie en agammaglobulinemie (o.a. door ada-deficiëntie, X-gebonden scid, rag en Artemis-deficiëntie). Bij de atypische scid zijn er wel lymfocyten omdat de T-lymfocyten aanwezig zijn, maar slecht functioneren (o.a. Omenn-syndroom, ‘bare lymphocyte syndrome’). Bij de meeste ziektebeelden is nu genetische diagnostiek mogelijk. Vroege herkenning is belangrijk omdat dit de toekomstkansen (ook voor beenmergtransplantatie) verbetert.
Literatuur
go back to reference Bauchner H. Failure to thrive. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB (eds.). Nelson textbook of pediatrics. Philadelphia: Saunders; 2000. p. 120-1. Bauchner H. Failure to thrive. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB (eds.). Nelson textbook of pediatrics. Philadelphia: Saunders; 2000. p. 120-1.
go back to reference Hong R, Clement T, Gatti RA, Kirkpatrick CH. Disorders of the T-cell system. In: Stiehm ER (ed.). Immunologic disorders in infants and children. Philadelphia: Saunders; 1996. p. 339-408. Hong R, Clement T, Gatti RA, Kirkpatrick CH. Disorders of the T-cell system. In: Stiehm ER (ed.). Immunologic disorders in infants and children. Philadelphia: Saunders; 1996. p. 339-408.
go back to reference Stiehm ER, Chin TW, Haas A, Peerless AG. Infectious complications of the primary immunodeficiencies. Clin Immunol Immunopathol 1986;40:69-86.CrossRefPubMed Stiehm ER, Chin TW, Haas A, Peerless AG. Infectious complications of the primary immunodeficiencies. Clin Immunol Immunopathol 1986;40:69-86.CrossRefPubMed
go back to reference Smit MJ, Groot R de, Dongen JJM van, et al. Pneumocystis carinii-pneumonie bij patiënten met een ernstige gecombineerde immunodeficiëntie. Ned Tijdschr Geneeskd 1991; 135:24-6.PubMed Smit MJ, Groot R de, Dongen JJM van, et al. Pneumocystis carinii-pneumonie bij patiënten met een ernstige gecombineerde immunodeficiëntie. Ned Tijdschr Geneeskd 1991; 135:24-6.PubMed
go back to reference Fischer A, Landais P, Friedrich W, et al. European experience of bone-marrow transplantation for severe combined immunodeficiency. Lancet 1990;336:850-4.CrossRefPubMed Fischer A, Landais P, Friedrich W, et al. European experience of bone-marrow transplantation for severe combined immunodeficiency. Lancet 1990;336:850-4.CrossRefPubMed
go back to reference Wulffraat NM, Royen A van, Kamphuis SSM, et al. Graft versus host disease (GVHD) caused by a non-irradiated blood transfusion in a 7 month old boy with X-linked Severe Combined Immune Deficiency (SCID). Bone Marrow Transpl 2001;27 (suppl 1):S197. Wulffraat NM, Royen A van, Kamphuis SSM, et al. Graft versus host disease (GVHD) caused by a non-irradiated blood transfusion in a 7 month old boy with X-linked Severe Combined Immune Deficiency (SCID). Bone Marrow Transpl 2001;27 (suppl 1):S197.
go back to reference Mosmann TR, Sad S. The expanding universe of T-cell subsets: Th1, Th2 and more. Immunol Today 1996;17:138-46.CrossRefPubMed Mosmann TR, Sad S. The expanding universe of T-cell subsets: Th1, Th2 and more. Immunol Today 1996;17:138-46.CrossRefPubMed
go back to reference Primary immunodeficiency diseases. Report of an IUIS Scientific Committee. International Union of Immunological Societies. Clin Exp Immunol 1999;118 (suppl 1):1-28. Primary immunodeficiency diseases. Report of an IUIS Scientific Committee. International Union of Immunological Societies. Clin Exp Immunol 1999;118 (suppl 1):1-28.
go back to reference Comans-Bitter WM, Groot R de, Beemd R van den, et al. Immunophenotyping of blood lymphocytes in childhood. Reference values for lymphocyte subpopulations. J Pediatr 1997;130:388-93.CrossRefPubMed Comans-Bitter WM, Groot R de, Beemd R van den, et al. Immunophenotyping of blood lymphocytes in childhood. Reference values for lymphocyte subpopulations. J Pediatr 1997;130:388-93.CrossRefPubMed
go back to reference Vries E de, Noordzij JG, Kuijpers TW, Dongen JJ van. Flow cytometric immunophenotyping in the diagnosis and follow-up of immunodeficient children. Eur J Pediatr 2001;160:583-91.CrossRefPubMed Vries E de, Noordzij JG, Kuijpers TW, Dongen JJ van. Flow cytometric immunophenotyping in the diagnosis and follow-up of immunodeficient children. Eur J Pediatr 2001;160:583-91.CrossRefPubMed
go back to reference Vries E de, Kuijpers TW, Tol MJD van, et al. Immunologie in de medische praktijk. XXXIV. Diagnostiek bij vermoeden van een afweerstoornis: inleiding. Ned Tijdschr Geneeskd 2000; 144:2192-6.PubMed Vries E de, Kuijpers TW, Tol MJD van, et al. Immunologie in de medische praktijk. XXXIV. Diagnostiek bij vermoeden van een afweerstoornis: inleiding. Ned Tijdschr Geneeskd 2000; 144:2192-6.PubMed
go back to reference Vries E de, Kuijpers TW, Tol MJD van, et al. Immunologie in de medische praktijk. XXXV. Diagnostiek bij vermoeden van een afweerstoornis: onderzoeksprotocollen voor patiënten met opportunistische of recidiverende ernstige infecties, sterke vermagering en niet-gedijen (`failure to thrive’). Ned Tijdschr Geneeskd 2000;144:2197-203.PubMed Vries E de, Kuijpers TW, Tol MJD van, et al. Immunologie in de medische praktijk. XXXV. Diagnostiek bij vermoeden van een afweerstoornis: onderzoeksprotocollen voor patiënten met opportunistische of recidiverende ernstige infecties, sterke vermagering en niet-gedijen (`failure to thrive’). Ned Tijdschr Geneeskd 2000;144:2197-203.PubMed
go back to reference Buckley RH, Schiff RI, Schiff SE, et al. Human severe combined immunodeficiency: genetic, phenotypic, and functional diversity in one hundred eight infants. J Pediatr 1997;130:378-87.CrossRefPubMed Buckley RH, Schiff RI, Schiff SE, et al. Human severe combined immunodeficiency: genetic, phenotypic, and functional diversity in one hundred eight infants. J Pediatr 1997;130:378-87.CrossRefPubMed
go back to reference Uribe L, Weinberg KI. X-linked SCID and other defects of cytokine pathways. Semin Hematol 1998;35:299-309.PubMed Uribe L, Weinberg KI. X-linked SCID and other defects of cytokine pathways. Semin Hematol 1998;35:299-309.PubMed
go back to reference Macchi P, Villa A, Giliani S, et al. Mutations of Jak-3 gene in patients with autosomal severe combined immune deficiency (SCID). Nature 1995;377:65-8.CrossRefPubMed Macchi P, Villa A, Giliani S, et al. Mutations of Jak-3 gene in patients with autosomal severe combined immune deficiency (SCID). Nature 1995;377:65-8.CrossRefPubMed
go back to reference Schwarz K, Gauss GH, Ludwig L, et al. RAG mutations in human B cell-negative SCID. Science 1996;274:97-9.CrossRefPubMed Schwarz K, Gauss GH, Ludwig L, et al. RAG mutations in human B cell-negative SCID. Science 1996;274:97-9.CrossRefPubMed
go back to reference Hershfield MS. Adenosine deaminase deficiency: clinical expression, molecular basis, and therapy. Semin Hematol 1998; 35:291-8.PubMed Hershfield MS. Adenosine deaminase deficiency: clinical expression, molecular basis, and therapy. Semin Hematol 1998; 35:291-8.PubMed
go back to reference Rogers MH, Lwin R, Fairbanks L, et al. Cognitive and behavioral abnormalities in adenosine deaminase deficient severe combined immunodeficiency. J Pediatr 2001;139:44-50.CrossRefPubMed Rogers MH, Lwin R, Fairbanks L, et al. Cognitive and behavioral abnormalities in adenosine deaminase deficient severe combined immunodeficiency. J Pediatr 2001;139:44-50.CrossRefPubMed
go back to reference Aleman K, Noordzij JG, Groot R de, et al. Reviewing Omenn syndrome. Eur J Pediatr 2001;160:718-25.PubMed Aleman K, Noordzij JG, Groot R de, et al. Reviewing Omenn syndrome. Eur J Pediatr 2001;160:718-25.PubMed
go back to reference Noordzij JG, Verkaik NS, Hartwig NG, et al. N-terminal truncated human RAG1 proteins can direct T-cell receptor but not immunoglobulin gene rearrangements. Blood 2000;96:203-9.PubMed Noordzij JG, Verkaik NS, Hartwig NG, et al. N-terminal truncated human RAG1 proteins can direct T-cell receptor but not immunoglobulin gene rearrangements. Blood 2000;96:203-9.PubMed
go back to reference Elhasid R, Etzioni A. Major histocompatibility complex class II deficiency: a clinical review. Blood Rev 1996;10:242-8.CrossRefPubMed Elhasid R, Etzioni A. Major histocompatibility complex class II deficiency: a clinical review. Blood Rev 1996;10:242-8.CrossRefPubMed
go back to reference Kroczek RA, Graf D, Brugnoni D, et al. Defective expression of CD40 ligand on T cells causes X-linked immunodeficiency with hyper-IgM (HIGM1). Immunol Rev 1994;138:39-59.CrossRefPubMed Kroczek RA, Graf D, Brugnoni D, et al. Defective expression of CD40 ligand on T cells causes X-linked immunodeficiency with hyper-IgM (HIGM1). Immunol Rev 1994;138:39-59.CrossRefPubMed
go back to reference Levy J, Espanol-Boren T, Tomas C, et al. The clinical spectrum of X-linked hyper IgM syndrome. J Pediatr 1997;131:47-54.CrossRefPubMed Levy J, Espanol-Boren T, Tomas C, et al. The clinical spectrum of X-linked hyper IgM syndrome. J Pediatr 1997;131:47-54.CrossRefPubMed
Metagegevens
Titel
Immuundeficiëntie als oorzaak van ‘failure to thrive’
Auteurs
E. de Vries
R. G. M. Bredius
N. M. Wulffraat
J. J. M. van Dongen
Publicatiedatum
01-02-2002
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 6/2002
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03061364