Neisseria meningitidis is verantwoordelijk voor infectie met een wisselende klinische presentatie. Het spectrum reikt van meningitis tot sepsis en septische shock. Tot voor kort was niet duidelijk wat het verschil in ernst en gevoeligheid voor infectie veroorzaakte. Verschil in serotype van de bacterie en omgevingsfactoren spelen een rol. Recentelijk is duidelijk geworden dat ook genetische variabiliteit van de gastheer bijdraagt aan het verschil in de gevoeligheid voor, ernst van en outcome van infectie. De genen die hierbij een rol spelen, coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij een van de drie cascades die geactiveerd worden tijdens infectie. Deze drie cascades betreffen het complementsysteem, de ontstekingsreactie, en het stollings- en fibrinolytisch systeem. We geven een overzicht van de genetische variaties die bestudeerd zijn in patiënten met meningokokkeninfecties en de problemen die optreden bij de interpretatie van de resultaten en het vergelijken van onderzoeken. Slechts van enkele polymorfismen, waaronder de pai1 4G/5G-variant, is in een onafhankelijk onderzoek de associatie met outcome van ziekte bevestigd.
