Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-02-2013

Functional studies on c.1347C>T, a polymorphism modulating phenotypic outcome in X-linked adrenoleukodystrophy

Auteurs: Catherine E van Engen, Rob Ofman, Inge ME Dijkstra, Martin J Schackmann, Ronald JA Wanders, Stephan Kemp

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | bijlage 1/2013

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Extract

We have recently shown that the minor allele of the CYP4F2 polymorphism c.1347C>T increases the risk of developing the most severe phenotype of X-linked adrenoleukodystrophy. Using cellular models of VLCFA accumulation, we have shown that p.V433M, the amino acid substitution encoded by c.1347C>T, reduces the omega-oxidation of VLCFA to very long-chain dicarboxylic acids. This effect was not mediated by decreased catalytic activity of CYP4F2 but by a marked reduction in CYP4F2 protein levels, despite unaltered levels of CYP4F2 mRNA. Our current work focuses on resolving the deleterious effect of p.V433M on CYP4F2 protein levels. …
vorige artikel Effect of oxidative stress on respiratory epithelium from children with Down syndrome
volgende artikel Discontinuation of tube feeding in young children by hunger provocation - a randomized controlled trial
Metagegevens
Titel
Functional studies on c.1347C>T, a polymorphism modulating phenotypic outcome in X-linked adrenoleukodystrophy
Auteurs
Catherine E van Engen
Rob Ofman
Inge ME Dijkstra
Martin J Schackmann
Ronald JA Wanders
Stephan Kemp
Publicatiedatum
01-02-2013
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave bijlage 1/2013
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-013-0012-3

Andere artikelen bijlage 1/2013

Central hypothyroidism after starting Growth Hormone Treatment; the unmasking of mild congenital hypothyroidism?

Attention networks in pediatric brain tumor survivors

Clinical, biochemical and genetic findings in two patients with dihydropyrimidinase deficiency

Can we recognize childhood hypertension without the use of reference tables?

β-Ureidopropionase deficiency: phenotype, genotype and protein structural consequences in 16 patients

Parental perceptions of child vulnerability in parents of children with Kawasaki Disease