Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-02-2013

β-Ureidopropionase deficiency: phenotype, genotype and protein structural consequences in 16 patients

Auteurs: André B.P. van Kuilenburg, Doreen Dobritzsch, Judith Meijer, Michael Krumpel, Laila A. Selim, Mohamed S. Rashed, Birgit Assmann, Rutger Meinsma, Bernhard Lohkamp, Tetsuya Ito, Nico G.G.M. Abeling, Kayoko Saito, Kaoru Eto, Martin Smitka, Martin Engvall, Chunhua Zhang, Wang Xu, Lida Zoetekouw, Raoul C.M. Hennekam

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | bijlage 1/2013

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Extract

β-Ureidopropionase is the third enzyme of the pyrimidine degradation pathway and catalyses the conversion of N-carbamyl-β-alanine and N-carbamyl-β-aminoisobutyric acid to β-alanine and β-aminoisobutyric acid, ammonia and CO2. To date, only five genetically confirmed patients with a complete β-ureidopropionase deficiency have been reported. …
vorige artikel Multidisciplinary approach in young children with severe feeding disorders
volgende artikel Increased gain in bone mineral content of preterm infants fed an isocaloric, protein- and mineral-enriched postdischarge formula
Metagegevens
Titel
β-Ureidopropionase deficiency: phenotype, genotype and protein structural consequences in 16 patients
Auteurs
André B.P. van Kuilenburg
Doreen Dobritzsch
Judith Meijer
Michael Krumpel
Laila A. Selim
Mohamed S. Rashed
Birgit Assmann
Rutger Meinsma
Bernhard Lohkamp
Tetsuya Ito
Nico G.G.M. Abeling
Kayoko Saito
Kaoru Eto
Martin Smitka
Martin Engvall
Chunhua Zhang
Wang Xu
Lida Zoetekouw
Raoul C.M. Hennekam
Publicatiedatum
01-02-2013
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave bijlage 1/2013
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-013-0071-5

Andere artikelen bijlage 1/2013

Kindergastroenterologie AMC

Study protocol: The relation of birth weight and (accelerated) growth with physical activity and fitness at primary school age - The ABCD study

Implementation of electronic Patient Reported Outcomes in pediatric daily clinical practice: the KLIK experience

Kinderlongziekten VUmc

Astrocytic MLC1 involved in brain water homeostasis and myeline integrity

Exome sequencing reveals mutated SLC19A3 in patients withan early-infantile, lethal, encephalopathy