Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-10-2000 | Artikelen

Een voldragen pasgeborene met surfactansproteïne B-deficiëntie

Mogelijkheden voor diagnostiek en behandeling

Auteurs: A. G. Kaspers, R. M. vanElburg, W. P. F. Fetter

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 5/2000

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

Bij een voldragen pasgeborene ontstond enkele uren na de geboorte respiratoire insufficiëntie. Door respiratoire ondersteuning met hoge beademingsvoorwaarden was de gaswisseling net acceptabel. De meest waarschijnlijke oorzaken van respiratoire insufficiëntie konden worden uitgesloten. Bij bronchoalveolaire lavage werd deficiëntie gevonden van het surfactansproteïne B; dna-onderzoek van de patiënt en beide ouders toonde twee verschillende mutaties op het surfactansproteïne B-gen. Naast de bekende mutatie (121ins2) werd een tot dan toe onbekende mutatie gevonden (457delC). De ouders waren elk drager van één mutatie. De resulterende deficiëntie is tot op heden onverenigbaar met het leven. Het meisje overleed op de leeftijd van één maand. Bij de volgende zwangerschap kon prenataal onderzoek worden verricht.
vorige artikel Membraneuze glomerulopathie
volgende artikel Welke factoren beïnvloeden de prognose van kinderen met duodenumatresie?
Literatuur
Hamvas A, Nogee LM, deMello DE, Cole FS. Pathophysiology and treatment of surfactant protein B deficiency. Biol Neonate 1995;67(suppl 1):18-31.CrossRefPubMed
Sleight E, Coombs RC, Gibson AT, Primhak RA. Neonatal respiratory distress in near term infants – consider surfactant protein B deficiency. Acta Paediatr 1997;86:428-30.CrossRefPubMed
Klein JM, Thompson MW, Snyder JM, et al. Transient surfactant protein B deficiency in a term infant with severe respiratory failure. J Pediatr 1998;132:244-8.CrossRefPubMed
Tredano M, Elburg RM van, Kaspers AG, et al. Compound SFTPB 1549C>GAA (121ins2) and 457delC heterozygosity in severe congenital lung disease and surfactant apoprotein B (sp-b) deficiency. Human Mut 1999;14:502-9.CrossRef
Hawgood S. Surfactant protein genes and human disease: the plot thickens. J Pediatr 1998;132:198-200.CrossRefPubMed
Herman TE, Nogee LM, McAlister WH, Dehner LP. Surfactant protein B deficiency: radiographic manifestations. Pediatr Radiol 1993;23:373-5.CrossRefPubMed
Golde LMG van. Het pulmonale surfactanssysteem. Ned Tijdschr Geneeskd 1996;140:236-40.
Fuente AA de la, Voorhout WF, deMello DE. Congenital alveolar proteinosis in the Netherlands: A report of five cases with immunohistochemical and genetic studies on surfactant apoproteins. Pediatr Pathol Lab Med 1997;17:221-31.CrossRefPubMed
Nogee LM. Surfactant protein B deficiency. Chest 1997;111 (6 suppl):129-35sCrossRef
deMello DE, Nogee LM, Heyman S, et al. Molecular and phenotypic variability in the congenital alveolar proteinosis syndrome associated with inherited surfactant protein B deficiency. J Pediatr 1994;125:43-50.CrossRefPubMed
Heijst AFJ van, Semmekrot BA, Kollée LAA, Bor M van de. Klinisch denken en beslissen in de praktijk: een voldragen pasgeborene met onbegrepen respiratoire insufficiëntie. Ned Tijdschr Geneeskd 1999;143:1256-60.PubMed
Ballard PL, Nogee LM, Beers MF, et al. Partial deficiency of surfactant protein B in an infant with chronic lung disease. Pediatrics 1995;96:1046-52.PubMed
Hamvas A, Cole FS, deMello DE, et al. Surfactant protein B deficiency: antenatal diagnosis and prospective treatment with surfactant replacement. J Pediatr 1994;125:356-61.CrossRefPubMed
Nogee LM, Garnier G, Dietz HC, et al. A mutation in the surfactant protein B gene responsible for fatal neonatal respiratory disease in multiple kindreds. J Clin Invest 1994;93:1860-3.CrossRefPubMed
Nogee LM, deMello DE, Dehner LP, Colten HR. Brief report: deficiency of pulmonary surfactant protein B in congenital alveolar proteinosis. New Engl J Med 1993;328:406-10.CrossRefPubMed
Auten RL, Notter RH, Kendig JW, et al. Surfactant treatment of full-term newborns with respiratory failure. Pediatrics 1991;87:101-7.PubMed
Nogee LM, Werth SE, Profitt SA, et al. Allelic heterogeneity in hereditary surfactant protein B (sp-b) deficiency. Am J Respir Crit Care Med 2000;161:973-81.PubMed
Somaschini M, Wert S, Mangii G, et al. Hereditary surfactant protein B deficiency resulting from a novel mutation. Intensive Care Med 2000;26:97-100.CrossRefPubMed
Lin Z, deMello DE, Wallot M, Floros J. An sp-b gene mutation responsible for sp-b deficiency in fatal congenital alveolar proteinosis: evidence for a mutation hot spot in exon 4. Mol Genet Metab 1998;64:25-35.CrossRefPubMed
Cutz E, Wert SE, Nogee LM, Moore AM. Deficiency of lamellar bodies in type II cells associated with fatal respiratory disease in a full-term infant. Am J Respir Crit Care Med 2000; 161:608-14.PubMed
Metagegevens
Titel
Een voldragen pasgeborene met surfactansproteïne B-deficiëntie
Mogelijkheden voor diagnostiek en behandeling
Auteurs
A. G. Kaspers
R. M. vanElburg
W. P. F. Fetter
Publicatiedatum
01-10-2000
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 5/2000
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03061285

Andere artikelen Uitgave 5/2000

Pathofysiologie en diagnostiek van vetmalabsorptie: nieuwe inzichten

  • Artikelen

Welke factoren beïnvloeden de prognose van kinderen met duodenumatresie?

  • Artikelen

Optimale medische begeleiding van kinderen met het syndroom van Down

  • Artikelen

Membraneuze glomerulopathie

  • Artikelen

De behoefte aan wetenschappelijke training tijdens de opleiding tot specialist

  • Artikelen