Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-01-2014

Een syndroomdiagnose en dan?

Auteurs: Mw. drs. G.C.B. Bindels-de Heus, Mw. dr. A.P.M. van den Elzen, Mw. dr. A.S. Brooks

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 1/2014

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

In Nederland worden er per jaar ongeveer 5000 kinderen geboren met een zeldzame aandoening waarvan ongeveer 80% genetisch bepaald is. Gezien verfijning van DNA-technieken worden steeds meer ziektemakende genen gevonden. Als kinderarts komen we hier dan ook in toenemende mate mee in aanraking. In dit artikel worden de vraagstukken die deze patiënten met zich meebrengen geïnventariseerd en worden praktische handvatten aangereikt, onder andere wat betreft informatieverstrekking over de ziektebeelden en wat betreft expertisecentra.
vorige artikel Next-generation sequencing: heeft de volgende generatie nog recht op een open toekomst?
volgende artikel De klinische toepassing van whole-exome sequencing voor het diagnosticeren van mendeliaanse stoornissen
Literatuur
1.
Baird PA, Anderson TW, Newcombe HB, Lowry RB. Genetic disorders in children and young adults: a population study. Am J Hum Genet. 1988;42:677–93.PubMedCentralPubMed
2.
Boycott KM, Vanstone MR, Bulman DE, Mackenzie AE. Rare-disease genetics in the era of nextgeneration sequencing: discovery to translation. Nat Rev Genet. 2013;14:681–91.PubMedCrossRef
3.
Cooper DN, Chen JM, Ball EV, et al. Genes, mutations, and human inherited disease at the dawn of the age of personalized genomics. Hum Mutat. 2010;31:631–55.PubMedCrossRef
4.
Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties. Gelijke kansen voor zeldzame aandoeningen. 2009. www.​vsop.​nl.
5.
6.
Consultatiedocument Expertisecentra: Expertise voor zeldzame aandoeningen in Nederland; Bevindingen en conclusies naar aanleiding van consultatie door de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen (2010–2011). 2011.
7.
8.
Krab LC, de Goede-Bolder A, Aarsen FK, et al. Effect of simvastatin on cognitive functioning in children with neurofibromatosis type 1: a randomized controlled trial. JAMA. 2008;300:287–94.PubMedCentralPubMedCrossRef
9.
Van der Vaart T, Plasschaert E, Rietman AB, et al. Simvastatin for cognitive deficits and behavioural problems in patients with neurofibromatosis type 1 (NF1-SIMCODA): a randomised, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 2013;12:1076–83.PubMedCrossRef
10.
Shaw AC, Balkom ID van, Bauer M, et al. Phenotype and natural history in Marshall-Smith syndrome. Am J Med Genet A. 2010;152:2714–26.CrossRef
11.
Malan V, Rajan D, Thomas S, et al. Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome. Am J Hum Genet. 2010;87:189–98.PubMedCentralPubMedCrossRef
12.
Schuurs-Hoeijmakers JH, Oh EC, Vissers LE, et al. Recurrent de novo mutations in PACS1 cause defective cranial-neural-crest migration and define a recognizable intellectual-disability syndrome. Am J Hum Genet. 2012;91:1122–7.PubMedCentralPubMedCrossRef
Metagegevens
Titel
Een syndroomdiagnose en dan?
Auteurs
Mw. drs. G.C.B. Bindels-de Heus
Mw. dr. A.P.M. van den Elzen
Mw. dr. A.S. Brooks
Publicatiedatum
01-01-2014
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 1/2014
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-014-0007-8

Andere artikelen Uitgave 1/2014

Reikwijdte en betekenis van ciliopathieën in de pediatrische praktijk

Next-generation sequencing: heeft de volgende generatie nog recht op een open toekomst?

boekbespreking

Editorial

Exoom-sequencing in de diagnostiek van ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking

De klinische toepassing van whole-exome sequencing voor het diagnosticeren van mendeliaanse stoornissen

  • journal club