Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-01-2014 | journal club

De klinische toepassing van whole-exome sequencing voor het diagnosticeren van mendeliaanse stoornissen

Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders

Auteur: Bohn Stafleu van Loghum

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 1/2014

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Extract

Yang Y, Muzny DM, Reid JG, et al. N Engl J Med. 2013;369:1502-11. …
vorige artikel Een syndroomdiagnose en dan?
volgende artikel Bij prematuur geboren kinderen bij gebruik NIPPV versus CPAP geen gunstig effect op incidentie BPD, (her)intubatie of overlijden aangetoond
Metagegevens
Titel
De klinische toepassing van whole-exome sequencing voor het diagnosticeren van mendeliaanse stoornissen
Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders
Auteur
Bohn Stafleu van Loghum
Publicatiedatum
01-01-2014
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 1/2014
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-014-0008-7

Andere artikelen Uitgave 1/2014

Editorial

Bij prematuur geboren kinderen bij gebruik NIPPV versus CPAP geen gunstig effect op incidentie BPD, (her)intubatie of overlijden aangetoond

  • Journal club

Reikwijdte en betekenis van ciliopathieën in de pediatrische praktijk

Detectie van submicroscopische chromosomale afwijkingen door middel van array-diagnostiek

Exoom-sequencing in de diagnostiek van ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking

Een syndroomdiagnose en dan?