Skip to main content

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Top
Gepubliceerd in:

01-02-2010

Een pasgeborene met benigne familiaire neonatale convulsies

Auteurs: Dhr. drs. H.M.H. Thijs, Mw. drs. X.L. Stalpers, Dhr. drs. W.A. Avis

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 1/2010

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

Bij een gezonde pasgeborene werden vanaf de derde levensdag gegeneraliseerde convulsies gezien. Familieanamnese was positief voor neonatale convulsies. Het klinisch beeld gecombineerd met de belaste familieanamnese suggereerde de diagnose benigne familiaire neonatale convulsies (BFNC). De diagnose werd later bevestigd door het aantonen van een mutatie in het KCNQ2-gen. BFNC heeft in het algemeen een gunstige prognose.
Literatuur
1.
go back to reference Steinlein O, Conrad C,Weidner B. Benign familial neonatal convulsions: always benign? Epilepsy Res. 2007;73:2459.CrossRef Steinlein O, Conrad C,Weidner B. Benign familial neonatal convulsions: always benign? Epilepsy Res. 2007;73:2459.CrossRef
2.
go back to reference Scheffer I, Harkin L, Dibbens L, et al. Neonatal epilepsy syndromes and generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+). Epilepsia. 2005; 46:41–7.CrossRefPubMed Scheffer I, Harkin L, Dibbens L, et al. Neonatal epilepsy syndromes and generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+). Epilepsia. 2005; 46:41–7.CrossRefPubMed
Metagegevens
Titel
Een pasgeborene met benigne familiaire neonatale convulsies
Auteurs
Dhr. drs. H.M.H. Thijs
Mw. drs. X.L. Stalpers
Dhr. drs. W.A. Avis
Publicatiedatum
01-02-2010
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 1/2010
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-010-0007-2