Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-02-2010

Een zuigeling zonder subcutaan vet: berardinelli-seip-syndroom

Auteurs: Mevr. drs. P. Beijer, mevr. Th.A.M. van den Hurk, mevr. dr. M.A.M.J. de Vroede, Dhr. drs. R.J. Odink

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 1/2010

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

Een zeven dagen oude neonaat, zoon van Turkse consanguïene ouders, presenteerde zich met een opvallende afwezigheid van subcutaan vetweefsel. Hij had hepatomegalie, hyperglykemie, insulineresistentie, hypertriglyceridemie en een onmeetbaar laag leptine. De diagnose congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie (CGL) ook berardinelli-seip-syndroom genoemd, werd gesteld. Een nieuwe mutatie in het seipine-gen werd gevonden. De behandeling bestaat uit een zeer sterk vetbeperkt dieet en bloedsuikerverlagende medicijnen.
vorige artikel Familiaire adenomateuze polyposis coli op de kinderleeftijd
volgende artikel Lymfoedeem praecox
Literatuur
1.
2.
Agarwal AK, Garg A. Genetic basis of lipodystrophies and management of metabolic complications. Annu Rev Med. 2006;57:297–311.CrossRefPubMed
3.
Hegele RA, Joy TR, Al-Attar SA, Rutt BK. Lipodystrophies: windows on adipose biology and metabolism. J Lipid Res. 2007;48:1433–44.CrossRefPubMed
4.
Magré J, Delépine M, Khallouf E, et al. Identification of the gene altered in Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy on chromosome 11q13. Nat Genet. 2001;28:365–70.CrossRefPubMed
5.
Agarwal AK, Arioglu E, De Almeida S, et al. AGPAT2 is mutated in congenital generalized lipodystrophy linked to chromosome 9q34. Nat Genet. 2002;31:21–3.CrossRefPubMed
6.
Szymanski KM, Binns D, Bartz R, et al. The lipodystrophy protein seipin is found at endoplasmic reticulum lipid droplet junctions and is important for droplet morphology. Proc Natl Acad Sci. 2007;104:20890–5.CrossRefPubMed
7.
Kim CA, Delepine M, Boutet E, et al. Association of a homozygous nonsense caveolin-1 mutation with Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:1129–34.CrossRefPubMed
8.
9.
Agarwal AK, Simha V, Oral EA, et al. Phenotypic and genetic heterogeneity in congenital generalized lipodystrophy. J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88:4840–7.CrossRefPubMed
10.
Beltrand J, Beregszaszi M, Chevenne D, et al. Metabolic correction induced by leptin replacement treatment in young children with Berardinelli-Seip lipoatrophy. Pediatrics. 2007;120: e291–6.CrossRefPubMed
11.
Van Maldergem L, Magre J, Khallouf TE, et al. Genotype-phenotype relationships in Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy. J Med Genet. 2002;39:722–33.CrossRefPubMed
12.
Seip M, Trygstad O. Generalized lipodystrophy, congenital and acquired (lipoatrophy). Acta Paediatr Suppl. 1996;413:2–28.CrossRefPubMed
13.
Gezondheidsraad. Voedingsnormen: energie, eiwitten, vetten en verteerbare koolhydraten. Den Haag: Gezondheidsraad, 2001.
14.
Oral EA, Simha V, Ruiz E, et al. Leptinreplacement therapy for lipodystrophy. N Engl J Med. 2002;346:570–8.CrossRefPubMed
15.
Javor ED, Cochran EK, Musso C, et al. Long-term efficacy of leptin replacement in patients with generalized lipodystrophy. Diabetes. 2005;54:1994–2002.CrossRefPubMed
Metagegevens
Titel
Een zuigeling zonder subcutaan vet: berardinelli-seip-syndroom
Auteurs
Mevr. drs. P. Beijer
mevr. Th.A.M. van den Hurk
mevr. dr. M.A.M.J. de Vroede
Dhr. drs. R.J. Odink
Publicatiedatum
01-02-2010
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 1/2010
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-010-0009-0

Andere artikelen Uitgave 1/2010

Het harlekijnfenomeen

Lymfoedeem praecox

Prematuren geboren na 36 weken zwangerschapsduur

  • artikelen

Bijkomende aangeboren aandoeningen bij een complete dubbelzijdige cheilognathopalatoschisis

boekbesprekingen

  • boekbesprekingen

Een zuigeling met een atypische pneumonie

  • korte casus