Genetisch onderzoek heeft in de afgelopen jaren een snelle ontwikkeling doorgemaakt. Dit onderzoek richt zich nu grotendeels op genetisch complexe ziekten, die worden veroorzaakt door interactie tussen verscheidene genen en omgevingsfactoren. Dit artikel introduceert de genetica van complexe ziekten in de kindergeneeskunde. Hiertoe behoren vele chronische aandoeningen die zich reeds op kinderleeftijd manifesteren, zoals astma, diabetes mellitus type 1 en de ziekte van Crohn. Achtereenvolgens worden besproken: de bijdrage van de genetische factoren aan een ziekte, de genetische code en vertaling naar rna en eiwitten, en genetische variatie en methoden om de rol van deze variatie bij complexe ziekten te bestuderen. Deze kennis zal in de toekomst kunnen leiden tot een beter begrip van genetisch complexe ziekten en gerichte preventieve en/of therapeutische interventies op kinderleeftijd toelaten.
