Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-02-2013

Pyridoxin dependent epilepsy: Clinical features and progressive serial MRI abnormalities

Auteurs: J.M.F. Niermeijer, N.G. Abeling, J.H. Koelman, B.T. Poll-The

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | bijlage 1/2013

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Extract

Pyridoxin dependent epilepsy (PDE) is a treatable metabolic autosomal recessive epileptic encephalopathy that is characterised by a therapeutic response to vitamin B6. It is diagnosed by a pyridoxin trial and confirmed by analysis of concentrations of pipecolic acid in CSF and blood and α-AASA (alfa-aminoadipic semialdehyde) in urine and further confirmed by genetic testing. PDE is caused by a mutation in the antiquitin gene (ALDH7A1) Brain MRI abnormalities consist of generalised cerebral atrophy, corpus callosum agenesis, and nonspecific white matter abnormalities. However, little is known about the evolution of the radiological abnormalities in time. …
vorige artikel Clinical, biochemical and genetic findings in two patients with dihydropyrimidinase deficiency
volgende artikel Early-stage disease activity of the wrist in juvenile idiopathic arthritis (JIA): assessment with MRI in a pilot study
Metagegevens
Titel
Pyridoxin dependent epilepsy: Clinical features and progressive serial MRI abnormalities
Auteurs
J.M.F. Niermeijer
N.G. Abeling
J.H. Koelman
B.T. Poll-The
Publicatiedatum
01-02-2013
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave bijlage 1/2013
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-013-0085-z

Andere artikelen bijlage 1/2013

Neonatologie VUmc

Neutrophil cytotoxic mechanism to Candida albicans

Feasibility of a new cardio-respiratory monitor based on transcutaneous electromyography of the diaphragm in preterm infants

Cerebral imaging with 7-Tesla MRI in patients with sickle cell disease: a pilot study

RISE: Response to DDAVP In mild Hemophilia A patients: in Search for dEterminants

Antibiotic and other lock treatments for tunneled central venous catheter related infections in children with cancer: a systematic Cochrane review