Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is een autosomaal recessieve aandoening. De prevalentie is het hoogst bij de blanke Noord-Europese populatie. Het klinische beeld is zeer variabel en kan uiteenlopen van milde transaminasestijging in de eerste levensjaren tot levercirrose. Tevens kan het zich op de volwassen leeftijd presenteren met longemfyseem. De leverschade wordt veroorzaakt door een vouwfout van het gemuteerde α1-antitrypsine met leverstapeling als gevolg. Het longemfyseem wordt veroorzaakt door deficiëntie van α1-antitrypsine door het ontbreken van de protease-inhibitoractiviteit van α1-antitrypsine met longdestructie als gevolg. Wij bespreken de genetische aspecten, de pathofysiologie, het klinische beeld, de diagnostiek, de behandelingsmogelijkheden en de voor- en nadelen van screening van α1-antitrypsinedeficiëntie.
