Een pasgeborene wordt beschreven met een bijzondere oorzaak van cholestatische icterus waarvan de uitgebreide differentiaaldiagnose wordt besproken. De patiënt bleek te lijden aan een ziekte behorend tot het Zellweger-spectrum, een erfelijke stoornis in de biogenese van peroxisomen, resulterend in gegeneraliseerde deficiënties van peroxisomale enzymen. Peroxisomen zijn betrokken bij vele metabole processen. Patiënten met gegeneraliseerde peroxisomale enzymdeficiënties hebben een achterstand in cognitieve en motore ontwikkeling, leverfunctiestoornissen, retinopathie en sensorineurale doofheid. Verschijnselen van de leveraandoening kunnen in de neonatale periode op de voorgrond staan. De patiënt had leververschijnselen en neurologische verschijnselen bij presentatie en overleed op de leeftijd van 6 maanden ten gevolge van respiratoire insufficiëntie.
