Het Klinefelter-syndroom, een chromosomale stoornis, komt voor bij ongeveer één op de zevenhonderd mannen. Mannen met dit syndroom hebben een xxy-patroon, dat behalve door stoornissen in de groei en in de seksuele ontwikkeling wordt gekenmerkt door problemen op het gebied van sociale anticipatie en sociale aanpassing. Dit zijn disfuncties die we ook zien bij mensen met een verhoogd risico op autisme of schizofrenie. Op basis van tweelingstudies mag misschien worden aangenomen dat het typische klinische fenotype van autisme of schizofrenie en het mildere subklinische fenotype berusten op eenzelfde genetische basis.
