Het syndroom van Turner wordt voor het eerst in 1938 beschreven en is de meest voorkomende sex-chromosoomgebonden afwijking. De incidentie bedraagt 1:2000 tot 1:5000 van de levend geboren meisjes, waarbij men ervan uitgaat dat slechts 1:1000 embryo's met een karyotype 45,X (een van de X-chromosomen ontbreekt geheel of gedeeltelijk) levend geboren wordt. Van alle spontane abortussen blijkt 15% te berusten op dit syndroom. De complete afwezigheid van een X-chromosoom wordt in 60% aangetoond. Het overige percentage bestaat uit allerlei varianten, waarbij delen van het chromosoom ontbreken of gedisloceerd zijn.