Tubereuze sclerose (TS) is een genetische systeemziekte met variabele klinische expressie veroorzaakt door hamarteuze laesies in verschillende organen, zoals huid, hersenen, nieren en hart. Veelvoorkomend en kenmerkend voor TS is het gecombineerd voorkomen van epilepsie en diverse huidafwijkingen. Voor het stellen van de diagnose is bekendheid met de verschillende klinische kenmerken van belang. Gedegen multidisciplinaire follow-up is geïndiceerd ter voorkoming van invaliderende en soms zelfs levensbedreigende complicaties. Wij beschrijven een patiëntje met een atypische presentatie van epileptische insulten en huidafwijkingen op basis van TS. Het TSC1-gen bleek afwijkend. TS werd ook bij de vader en een zusje van ons patiëntje gediagnosticeerd.
