Bij veertig kinderen in de leeftijd van 0-48 maanden werd immunologisch onderzoek verricht wegens verlaagde serumspiegels van immunoglobulinen. Eenentwintig kinderen met agammaglobulinemie presenteerden zich meestal na het eerste levensjaar, soms pas na drie of vier jaar, zelfs bij een aangeboren defect. De meeste kinderen hadden geen ernstige infecties, maar snel recidiverende respiratoire infecties die frequent gebruik van antibiotica nodig maakten. De oorzaak van de agammaglobulinemie was wisselend: X-gebonden agammaglobulinemie (n = 5), ICF-syndroom (immunodeficiëntie, centromeer instabiliteit en faciale dysmorfieën) (n = 5), hyper IgM-syndroom (n = 2), ataxia teleangiëctasie (n = 2) en Bloom-syndroom (n = 1). Bij zes van de eenentwintig kinderen werd geen classificerende diagnose gesteld.
Bij elf kinderen met ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (scid) vielen de infecties niet op, maar was er groeiachterstand, met diarree en vaak een interstitiële pneumonie. Zij presenteerden zich op jongere leeftijd, meestal 3-6 maanden na geboorte. Niet alle patiënten met scid hadden lymfopenie. Er werden verschillende metabole defecten gevonden (deficiënties in de recombinatie activerende genen, adenosinedeaminasedeficiëntie, HLA-klasse-II-deficiëntie en Artemis-deficiëntie).
‘Late rijpers’ (n = 8) presenteerden zich over het algemeen in de tweede helft van het eerste levensjaar. Zij groeiden meestal goed, ondanks de infectieproblemen en konden wel specifieke antistoffen produceren. Bij de meeste patiënten met ernstige primaire immunodeficiëntie is het nu mogelijk om met dna-onderzoek een genmutatie aan te tonen.
