Skip to main content

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Top
Gepubliceerd in:

01-08-2001 | Artikelen

Neonatale hyperammoniëmie

Auteurs: F. A. J. A. Bodewes, K. A. Bergman, G. P. A. Smit, G. Visser

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 4/2001

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

Neonatale hyperammoniëmie is een levensbedreigende situatie. De klinische verschijnselen zijn niet specifiek. Vroege onderkenning en kennis van de pathofysiologie kunnen leiden tot snelle en adequate interventie. Het is van belang om bij iedere pasgeborene met een onverklaard ernstig ziektebeeld de ammoniakconcentratie in het bloed te bepalen. Gedegen lichamelijk onderzoek en gerichte aanvullende diagnostiek helpen bij het stellen van de juiste diagnose. In dit artikel wordt aan de hand van drie ziektegeschiedenissen ingegaan op pathofysiologie en differentiële diagnose van neonatale hyperammoniëmie.
Literatuur
go back to reference Leonard J. Urea cycle disorders. In: Fernandes J, Saudubray J, Van den Berghe G (red). Inborn metabolic diseases. 2e druk. Berlijn: Springer-Verlag, 1995:167-76. Leonard J. Urea cycle disorders. In: Fernandes J, Saudubray J, Van den Berghe G (red). Inborn metabolic diseases. 2e druk. Berlijn: Springer-Verlag, 1995:167-76.
go back to reference Todo S, Starzl T, Tzakis A, et al. Ortotopic liver transplantation for urea cycle enzyme deficiency, Hepatology 1992;15:419-22.CrossRefPubMed Todo S, Starzl T, Tzakis A, et al. Ortotopic liver transplantation for urea cycle enzyme deficiency, Hepatology 1992;15:419-22.CrossRefPubMed
go back to reference Huizenga J, Gips C, Tangerman A. The contribution of various organs to ammonia formation: a review of factors determining the arterial ammonia concentration. Ann Clin Biochem 1996;33:23-30.PubMed Huizenga J, Gips C, Tangerman A. The contribution of various organs to ammonia formation: a review of factors determining the arterial ammonia concentration. Ann Clin Biochem 1996;33:23-30.PubMed
go back to reference Deale van P, Quero Guilen J, Lesterhuis W, et al. Hyperammoniëmie bij hydronefrose Ned Tijdschr Geneeskd 1998;142: 2414-5. Deale van P, Quero Guilen J, Lesterhuis W, et al. Hyperammoniëmie bij hydronefrose Ned Tijdschr Geneeskd 1998;142: 2414-5.
go back to reference Hudak ML, Jones MD Jr, Brusilow SW, Differentiation of transient hyperammonemia of the newborn and urea cycle enzyme defects by clinical presentation. J Pediatr 1985;107:712-9.CrossRefPubMed Hudak ML, Jones MD Jr, Brusilow SW, Differentiation of transient hyperammonemia of the newborn and urea cycle enzyme defects by clinical presentation. J Pediatr 1985;107:712-9.CrossRefPubMed
go back to reference Goldberg R, Cabal L, Sinatra F, et al. Hyperammonemia associated with perinatal asphyxia. Pediatrics 1979;64:336-41.PubMed Goldberg R, Cabal L, Sinatra F, et al. Hyperammonemia associated with perinatal asphyxia. Pediatrics 1979;64:336-41.PubMed
go back to reference Green A, Preece M. Ammonia metabolism: the urea cycle. In: Gluckman P, Heyman M (red). Pediatrics and Perinatology; the scientific basis. 2e druk. New York: Oxford University Press, 1996;137-41. Green A, Preece M. Ammonia metabolism: the urea cycle. In: Gluckman P, Heyman M (red). Pediatrics and Perinatology; the scientific basis. 2e druk. New York: Oxford University Press, 1996;137-41.
go back to reference Rezvani I. Urea cycle and hyperammonemia. In: Berhman R, Kliegman R, Jenson H (red). Nelson textbook of pediatrics. 16e druk. Philadelphia: Saunders, 2000:367-72. Rezvani I. Urea cycle and hyperammonemia. In: Berhman R, Kliegman R, Jenson H (red). Nelson textbook of pediatrics. 16e druk. Philadelphia: Saunders, 2000:367-72.
go back to reference Ballard R, Vinocur B, Reynolds J. Transient hyperammonemia of the preterm infant. N Engl J Med 1978;299:920-5.PubMed Ballard R, Vinocur B, Reynolds J. Transient hyperammonemia of the preterm infant. N Engl J Med 1978;299:920-5.PubMed
go back to reference Tuchman M, Georgieff M. Transient hyperammonemia of the newborn: a vascular complication of prematurity. J Perinatol 1992;12:234-6.PubMed Tuchman M, Georgieff M. Transient hyperammonemia of the newborn: a vascular complication of prematurity. J Perinatol 1992;12:234-6.PubMed
go back to reference Geet van C, Vandenbossche L, Eggermont E, et al. Transient neonatal hyperammonaemia syndrome. Lancet 1991;337:73-5.CrossRefPubMed Geet van C, Vandenbossche L, Eggermont E, et al. Transient neonatal hyperammonaemia syndrome. Lancet 1991;337:73-5.CrossRefPubMed
go back to reference Msall M, Batshaw M, Suss R, et al, Neurologic outcome in children with inborn errors of urea synthesis, outcome of urea-cycle enzymopathies N Engl J Med 1984;310:1500-5.PubMedCrossRef Msall M, Batshaw M, Suss R, et al, Neurologic outcome in children with inborn errors of urea synthesis, outcome of urea-cycle enzymopathies N Engl J Med 1984;310:1500-5.PubMedCrossRef
go back to reference Clancy R, Chung H, EEG changes during recovery from acute severe neonatale citrullinemia. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1991;78:222-7.CrossRefPubMed Clancy R, Chung H, EEG changes during recovery from acute severe neonatale citrullinemia. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1991;78:222-7.CrossRefPubMed
go back to reference Kendall B, Kingsley D, Leonard J, et al. Neurological features and computed tomography of the brain in childeren with ornithine carbamoyl transferase deficiency. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1983;46:28-34.CrossRefPubMed Kendall B, Kingsley D, Leonard J, et al. Neurological features and computed tomography of the brain in childeren with ornithine carbamoyl transferase deficiency. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1983;46:28-34.CrossRefPubMed
go back to reference Crome L, France N. The pathological findings in a case of argininosuccinic aciduria. J Ment Defic Res 1971;15:266-70.PubMed Crome L, France N. The pathological findings in a case of argininosuccinic aciduria. J Ment Defic Res 1971;15:266-70.PubMed
go back to reference Dolman C, Clasen R, Dorovini-Zis K. Severe cerebrale damage in ornithine transcarbamylase deficiency. Clin Neuropathol 1988;7:10-15.PubMed Dolman C, Clasen R, Dorovini-Zis K. Severe cerebrale damage in ornithine transcarbamylase deficiency. Clin Neuropathol 1988;7:10-15.PubMed
go back to reference Huizenga J, Tangerman A, Gips C. Determination of ammonia in biological fluids. Ann Clin Biochem 1994;31:529-43.PubMed Huizenga J, Tangerman A, Gips C. Determination of ammonia in biological fluids. Ann Clin Biochem 1994;31:529-43.PubMed
go back to reference Diaz J, Tornel P, Martinez P. Reference intervals for blood ammonia levels in healthy subjects, determined by microdiffusion. Clin Chem 1995;41:1048.PubMed Diaz J, Tornel P, Martinez P. Reference intervals for blood ammonia levels in healthy subjects, determined by microdiffusion. Clin Chem 1995;41:1048.PubMed
go back to reference Zinn A, Inborn errors of metabolism. In: Fanaroff A, Martin R (red) Neonatal perinatal medicine. 5e druk. St. Louis: Mosby-Year Book, 1992:1118-51. Zinn A, Inborn errors of metabolism. In: Fanaroff A, Martin R (red) Neonatal perinatal medicine. 5e druk. St. Louis: Mosby-Year Book, 1992:1118-51.
go back to reference Sperl W, Geiger R, Maurer H, et al. Continuous arteriovenous haemofiltration in hyperammonaemia of newborn babies. Lancet 1990;336:1192-3.CrossRefPubMed Sperl W, Geiger R, Maurer H, et al. Continuous arteriovenous haemofiltration in hyperammonaemia of newborn babies. Lancet 1990;336:1192-3.CrossRefPubMed
go back to reference Batshaw M, Bruisilow S, Treatment of hyperammonemic coma caused by inborn errors of urea synthesis. Pediatrics 1980;97:893-900.CrossRef Batshaw M, Bruisilow S, Treatment of hyperammonemic coma caused by inborn errors of urea synthesis. Pediatrics 1980;97:893-900.CrossRef
go back to reference Spitzer A. Inborn errors of metabolism presenting as catastrophic disease. In Intensive care of the fetus and neonate. St. Louis: Mosby, 1996:1019-25 Spitzer A. Inborn errors of metabolism presenting as catastrophic disease. In Intensive care of the fetus and neonate. St. Louis: Mosby, 1996:1019-25
Metagegevens
Titel
Neonatale hyperammoniëmie
Auteurs
F. A. J. A. Bodewes
K. A. Bergman
G. P. A. Smit
G. Visser
Publicatiedatum
01-08-2001
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 4/2001
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03061338