Dit is een inleidend artikel op een themanummer van Neuropraxis over downsyndroom. De verschillende bijdragen aan dit themanummer weerspiegelen de complexe materie rond het downsyndroom en geven een boeiend beeld van de stand van zaken in verschillende onderzoeksgebieden die zijn betrokken bij het spectrum van de fenotypen van deze aandoening. Zo wordt ingegaan op dilemma’s rond prenatale screening, de mate van probleemgedrag en sociaal functioneren van jongeren met downsyndroom, de ontwikkeling van de woordenschat in relatie tot neurosociocognitieve domeinen, het ontstaan van Alzheimer in bijna alle mensen met het downsyndroom en tot slot het feit dat jongeren met downsyndroom meer klinisch-relevante gedragsproblemen hebben dan jongeren zonder lichamelijke of geestelijke beperking. Deze inleiding sluit af met een uitdieping van de problemen die opdoemen bij het ontwikkelen van een behandeling die aangrijpt op het fenotype van mensen met downsyndroom. Downsyndroom is niet alleen een afwijking die wordt veroorzaakt door een extra kopie van (sommige genen op) chromosoom 21. Vele andere genetische, epigenetische en omgevingsfactoren spelen een rol in hoe het fenotype van downsyndroom tot uiting komt in iedere persoon met downsyndroom. Mensen met downsyndroom vormen geen homogene groep; ieder individu met downsyndroom heeft een eigen fenotype. Dit heeft serieuze implicaties voor groepsonderzoek naar downsyndroom.
