Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-10-2006 | Casuïstische mededelingen

Hypoplastisch linkerhartsyndroom als uiting van een bijzondere vorm van de ziekte van Werdnig-Hoffmann

Auteurs: Mw. Drs. L. A. Menke, B. T. Poll-The, J. M. Rozemuller, S. M. LoaNjoe, H. H. Lemmink, J. M. Cobben

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 5/2006

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

Wij beschrijven een pasgeborene die zich presenteerde met asfyxie en een ernstige aangeboren hartafwijking. In het beloop bleek er daarnaast sprake te zijn van bewegingsarmoede en congenitale contracturen. Na het overlijden werd door middel van dna-diagnostiek de diagnose sma type 1, de ziekte van Werdnig-Hoffman, gesteld. De combinatie sma type 1 met een congenitale hartafwijking is bekend uit de medische literatuur, waarvan wij een overzicht geven. Kinderartsen dienen ook bij een kind met een congenitale hartafwijking alert te zijn op bijkomende (neurologische) verschijnselen. Het stellen van de diagnose sma type 1 heeft belangrijke genetische consequenties voor de ouders.
vorige artikel mody in de schijnwerpers
volgende artikel Convulsies bij getinte zuigelingen op basis van calcium- en vitamine-D-tekort
Literatuur
Roberts D, Chavez J, Court S. The genetic component in child mortality. Arch Dis Child 1970;45:33-8.CrossRefPubMed
Pearn J. Incidence, prevalence and gene frequency studies of chronic childhood spinal muscular atrophy. J Med Genet 1978;15:409-13.CrossRefPubMed
Munsat T, Davies K. International SMA consortium meeting (26-28 June 1992, Bonn, Germany). Neuromuscul Disord 1992;2:423-8.CrossRefPubMed
Iannaccone S, Browne R, Samaha F, et al. Prospective study of spinal muscular atrophy before age 6 years. Pediatr Neurol 1993;9:187-93.CrossRefPubMed
Zerres K. Rudnik-Schoneborn S. Natural history in proximal spinal muscular atrophy. Arch Neurol 1995;52:518-23.PubMed
Nicole S, Diaz C, Frugier T, et al. Spinal muscular atrophy: recent advances and future prospects. Muscle Nerve 2002;26:4-13.CrossRefPubMed
Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 1995;80:155-65.CrossRefPubMed
Engel W. Selective and non-selective susceptibility for muscle fiber types. Arch Neurol 1970;22:97-117.PubMed
Matthijs G, Devriendt K, Fryns J. The prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy. Prenat Diagn 1998;18:607-10.CrossRefPubMed
Rudnik-Schoneborn S, Forkert R, Hahnen E, et al. Clinical spectrum and diagnostic criteria of infantile spinal muscular atrophy: further delineation on the basis of SMN gene deletion findings. Neuropediatrics 1996;27:8-15.CrossRefPubMed
Moller P, Moe N, Saugstad O, et al. Spinal muscular atrophy type I combined with atrial septal defect in three children. Clin Genet 1990;38:81-3.PubMedCrossRef
Devriendt K, Lammens M, Schollen E, et al. Clinical and molecular genetic features of congenital spinal muscular atrophy. Ann Neurol 1996;40:731-8.CrossRefPubMed
Munsat TL Workshop report – International SMA collaboration. Neuromuscul Disord 1991;1:81.CrossRef
Burglen L, Spiegel R, Ignatius E, et al. SMN gene deletion in variant of infantile spinal muscular atrophy. Lancet 1995;346(8970):316-7.CrossRefPubMed
Mulleners W, Ravenswaay C van, Gabreëls F, et al. Spinal muscular atrophy combined with congenital heart disease: a report of two cases. Neuropediatrics 1996;27:333-4.CrossRefPubMed
Jong Y, Chang J, Wu J. Large scale deletions in a Chinese infant associated with a variant form of Werdnig-Hoffmann disease. Neurology 1998;51(3):878-9.PubMed
El-Matary E, Kotagiri S, Cameron D, et al. Spinal muscular atrophy type 1 (Werdnig-Hoffman disease) with complex cardiac malformation. Eur J Ped 2004;163:331-2.CrossRef
Metagegevens
Titel
Hypoplastisch linkerhartsyndroom als uiting van een bijzondere vorm van de ziekte van Werdnig-Hoffmann
Auteurs
Mw. Drs. L. A. Menke
B. T. Poll-The
J. M. Rozemuller
S. M. LoaNjoe
H. H. Lemmink
J. M. Cobben
Publicatiedatum
01-10-2006
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 5/2006
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03061635

Andere artikelen Uitgave 5/2006

Normaalwaarden voor disacharidaseactiviteit in het duodenum bij kinderen met gastro-intestinale klachten

  • Artikelen

mody in de schijnwerpers

  • Artikelen

Convulsies bij getinte zuigelingen op basis van calcium- en vitamine-D-tekort

  • Casuïstische mededelingen

Recidiverende koortsconvulsies: behandeladvies voor de dagelijkse praktijk

  • Artikelen

Influenza A op de kinderleeftijd

  • Casuïstische mededelingen

X-gebonden mentale retardatie door creatine transporter defect

  • Artikelen