Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Neuropraxis
Gepubliceerd in:

01-12-2013

Het cognitieve profiel van patiënten met de ziekte van Gaucher type 1

Auteurs: Mw. dr. Marieke Biegstraaten, mw. prof. dr. Carla Hollak

Gepubliceerd in: Neuropraxis | Uitgave 6/2013

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

De ziekte van Gaucher komt voor bij 1 op de 200.000 individuen en is daarmee één van de meest voorkomende lysosomale stapelingsziekten (Grabowski, 2008). Lysosomen zijn kleine intracellulaire compartimenten waarin de afbraak van macromoleculen plaatsvindt. Als door een genetisch defect de afbraak van bepaalde stoffen niet of onvoldoende gebeurt, leidt dit tot stapeling van het betreffende molecuul. De ziekte van Gaucher wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor glucocerebrosidase waardoor er stapeling van specifieke glycolipiden, vooral glucosylceramide (of glucocerebroside) in macrofagen optreedt. De ziekte wordt onderverdeeld in drie types: bij type 1 staan een vergrote lever en milt, trombocytopenie en botproblemen op de voorgrond. Type 2 wordt gekenmerkt door ernstige mentale retardatie en hypotonie. Meestal worden deze kinderen niet ouder dan twee jaar. Patiënten met de ziekte van Gaucher type 3 hebben vaak ernstige systemische ziekte, gecombineerd met een stoornis in de oogvolgbewegingen en meestal ook psychomotore achteruitgang. Er zijn meer dan 350 mutaties beschreven en er is geen duidelijke genotype-fenotyperelatie, hoewel patiënten met ten minste één N370S-mutatie vrijwel altijd type 1-gaucher hebben terwijl patiënten die homozygoot zijn voor de L444P-mutatie gewoonlijk type 2 of 3 hebben (Koprivica et al., 2000).
vorige artikel Woorden vooraf
volgende artikel Overenthousiast immuunsysteem pakt ongelukkig uit
Literatuur
Aker, M., Zimran, A., Abrahamov, A., Horowitz, M. & Matzner, Y. (1993). Abnormal neutrophil chemotaxis in Gaucher disease. British Journal of Haematology, 83, 187–191.PubMedCrossRef
Ballard, C.G., Aarsland, D., McKeith, I. et al. (2010). Fluctuations in attention. Neurology, 59, 1714–1720.CrossRef
Bendikov-Bar, I. & Horowitz, M. (2012). Gaucher disease paradigm: from ERAD to comorbidity. Human Mutation, 33, 10, 1398–1407.PubMedCrossRef
Biegstraaten, M., Mengel, E., Marodi, L. et al. (2010). Peripheral neuropathy in adult type 1 Gaucher disease: a 2-year prospective observational study. Brain, 133, 10, 2909–2919.PubMedCrossRef
Biegstraaten, M., Wesnes, K.A., Luzy, C. et al. (2012). The cognitive profile of type 1 Gaucher disease patients. Journal of Inherited Metabolic Disease, 35, 6, 1093–1099.PubMedCentralPubMedCrossRef
Davies, E.H., Seunarine, K.K., Banks, T., Clark, C.A. & Vellodi, A. (2011). Brain white matter abnormalities in paediatric Gaucher Type I and Type III using diffusion tensor imaging. Journal of Inherited Metabolic Disease, doi 10.1007/s10545-011-9288-6.
Elstein, D., Guedalia, J., Donigerm G.M. et al. (2005). Computerized cognitive testing in patients with type 1 Gaucher disease: effects of enzyme replacement and substrate reduction. Genetics in Medicine, 7, 2, 124–130.PubMedCrossRef
Goker-Alpan, O., Giasson, B.I., Eblan, M.J. et al. (2006). Glucocerebrosidase mutations are an important risk factor for Lewy body disorders. Neurology, 67, 5, 908–910.PubMedCrossRef
Goker-Alpan, O., Wiggs, E.A., Eblan, M.J. et al. Cognitive outcome in treated patients with chronic neuronopathic Gaucher disease. Journal of Pediatrics, 153, 1, 89–94.
Grabowski, G.A. (2008). Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet, 372, 9645, 1263–1271.PubMedCrossRef
Koprivica, V., Stone, D.L., Park, J.K. et al. (2000). Analysis and classification of 304 mutant alleles in patients with type 1 and type 3 Gaucher disease. American Journal of Human Genetics, 66, 1777–1786.PubMedCentralPubMedCrossRef
Korkotian, E., Schwarz, A., Pelled, D., Schwarzmann, G., Segal, M. & Futerman, A.H. (1999). Elevation of intracellular glucosylceramide levels results in an increase in endoplasmic reticulum density and in functional calcium stores in cultured neurons. Journal of Biological Chemistry, 274, 31, 21673–21678.PubMedCrossRef
Lloyd-Evans, E., Pelled, D., Riebeling, C. et al. (2003). Glucosylceramide and glucosylsphingosine modulate calcium mobilization from brain microsomes via different mechanisms. Journal of Biological Chemistry, 278, 26, 23594–23599.PubMedCrossRef
Orvisky, E., Park, J.K., LaMarca, M.E. et al. (2002). Glucosylsphingosine accumulation in tissues from patients with Gaucher disease: correlation with phenotype and genotype. Molecular Genetics and Metabolism, 76, 4, 262–270.PubMedCrossRef
Park, D.C., Hertzog, C., Leventhal, H. et al. (1999). Medication adherence in rheumatoid arthritis patients: older is wiser. Journal of the American Geriatrics Society, 47, 172–183.PubMed
Pelled, D., Trajkovic-Bodennec, S., Lloyd-Evans, E., Sidransky, E., Schiffmann, R. & Futerman, A.H. (2005). Enhanced calcium release in the acute neuronopathic form of Gaucher disease. Neurobiology of Disease, 18, 83–88.PubMedCrossRef
Shitrit, D., Rudensky, B., Zimran, A. & Elstein, D. D-dimer assay in Gaucher disease: correlation with severity of bone and lung involvement. American Journal of Hematology, 73, 236–239.
Sidransky, E., Nalls, M.A., Aasly, J.O. et al. (2009). Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson’s disease. New England Journal of Medicine, 361, 1651–1661.PubMedCentralPubMedCrossRef
Simpson, P.M., Surmon, DJ., Wesnes, K.A. & Wilcock, G.K. (1991). The Cognitive Drug Research computerized Assessment System for demented patients: a validation study. International Journal of Geriatric Psychiatry, 6, 95–102.CrossRef
Walker, M.P., Ayre, G.A., Cummings, J.L. et al. (2000). Quantifying fluctuation in dementia with Lewy bodies, Alzheimer’s disease, and vascular dementia. Neurology, 54, 1616–1624.PubMedCrossRef
Wesnes, K.A. (2006). Cognitive function testing: the case for standardisation and automation. Journal of the British Menopause Society, 12, 58–163.
Wesnes, K.A., Ward, T., McGinty, A., Petrini, O. (2000). The memory enhancing effects of a Ginkgo biloba/Panax ginseng combination in healthy middle-aged volunteers. Psychopharmacology, 152, 353–361.PubMedCrossRef
Wong, K., Sidransky, E., Verma, A. et al. (2004). Neuropathology provides clues to the pathophysiology of Gaucher disease. Molecular Genetics and Metabolism, 82, 192–207.PubMedCrossRef
Zimran, A., Kay, A., Gelbart, T. et al. (1992). Gaucher disease. Clinical, laboratory, radiologic, and genetic features of 53 patients. Medicine (Baltimore), 71, 6, 337–353.PubMedCrossRef
Metagegevens
Titel
Het cognitieve profiel van patiënten met de ziekte van Gaucher type 1
Auteurs
Mw. dr. Marieke Biegstraaten
mw. prof. dr. Carla Hollak
Publicatiedatum
01-12-2013
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Neuropraxis / Uitgave 6/2013
Print ISSN: 1387-5817
Elektronisch ISSN: 1876-5785
DOI
https://doi.org/10.1007/s12474-013-0029-5

Andere artikelen Uitgave 6/2013

Signalement

  • Signalement

Woorden vooraf

  • Woorden vooraf

De Leiden Lang Leven Studie: weerspiegelt het brein een lang leven?

Overenthousiast immuunsysteem pakt ongelukkig uit