Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-10-2010

GAMT-deficiëntie: een behandelbare stoornis in de creatinestofwisseling

Auteurs: Dhr. Barend J. G. Dam, dhr. drs. Floris C. Hofstede, dhr. dr. Berthil H. C. M. T. Prinsen, Mw. dr. Gajja S. Salomons, Dr. G. Visser

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 5/2010

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

Deficiëntie van guanidinoacetaatmethyltransferase (GAMT) is een relatief recent ontdekte aangeboren stofwisselingsziekte in de creatinestofwisseling. Patiënten presenteren zich met achterstand in ontwikkeling, epilepsie en/of een bewegingsstoornis. Onderzoek naar de ziekte is eenvoudig uit te voeren door metabool onderzoek in plasma en urine in een laboratorium dat gespecialiseerd is in metabole ziekten.Wanneer behandeling uitblijft, leidt de ziekte tot progressieve hersenschade, terwijl dit met vroegtijdige behandeling voorkomen kan worden. Aan de hand van de ziektegeschiedenis van een patiënt wordt ingegaan op de klinische symptomen, diagnostiek en behandeling van deze ziekte
vorige artikel Een pasgeborene met een deuk in het hoofd
Literatuur
1.
Stöckler-Ipsiroglu S, Schutz PW, Salomons GS. Cerebral creatine deficiency syndromes: clinical aspects, treatment and pathophysiology. Subcell Biochem. 2007;46:149–66.CrossRef
2.
Stöckler S, Holzbach U, Hanefeld F, et al. Creatine deficiency in the brain: a new, treatable inborn error of metabolism. Pediatr Res. 1994;36:409–13.PubMedCrossRef
3.
Wyss M, Kaddurah-Daouk R. Creatine and creatinine metabolism. Physiol Rev. 2000;80:1107–213.PubMed
4.
Stromberger C, Bodamer OA, Stöckler- Ipsiroglu S. Clinical characteristics and diagnostic clues in inborn errors of creatine metabolism. J Inherit Metab Dis. 2003;26:299–308.PubMedCrossRef
5.
Stöckler-Ipsiroglu S, Salomons GS. In: Fernandes J, Saudubray JM, Berghe van den G, en Walter JH. Inborn metabolic diseases, 4td ed. Springer, 2006. Hoofdstuk 16: 211–17.
6.
Schulze A, Hoffmann GF, Bachert P, et al. Presymptomatic treatment of neonatal guanidinoacetate methyltransferase deficiency. Neurology. 2006;67:719–21.PubMedCrossRef
7.
Verbruggen KT, Sijens PE, Schulze A, et al. Successful treatment of a guanidinoacetate methyltransferase deficient patient: findings with relevance to treatment strategy and pathophysiology. Mol Genet Metab. 2007;91:294–6.PubMedCrossRef
8.
Almeida LS, Verhoeven NM, Roos B, et al. Creatine and guanidinoacetate: diagnostic markers for inborn errors in creatine biosynthesis and transport. Mol Genet Metab. 2004;82:214–9.PubMedCrossRef
9.
Carling RS, Hogg SL,Wood TC, et al. Simultaneous determination of guanidinoacetate, creatine and creatinine in urine and plasma by underivatized liquid chromatographytandem mass spectrometry. Ann Clin Biochem. 2008;45(Pt 6):575–84.PubMedCrossRef
10.
Carducci C, Birarelli M, Leuzzi V, et al. Guanidinoacetate and creatine plus creatinine assessment in physiologic fluids: an effective diagnostic tool for the biochemical diagnosis of arginine:glycine amidinotransferase and guanidinoacetate methyltransferase deficiencies. Clin Chem. 2002;48:1772–8.PubMed
11.
Bianchi MC, Tosetti M, Battini R, et al. Treatment monitoring of brain creatine deficiency syndromes: a 1Hand 31P-MR spectroscopy study. AJNR Am J Neuroradiol. 2007;28: 548–54.PubMed
12.
Dhar SU, Scaglia F, Li FY, et al. Expanded clinical and molecular spectrum of guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency. Mol Genet Metab. 2009;96:38–43.PubMedCrossRef
13.
Schulze A, Battini R. Pre-symptomatic treatment of creatine biosynthesis defects. Subcell Biochem. 2007;46: 167–81.PubMedCrossRef
14.
Schulze A, Bachert P, Schlemmer H, et al, Lack of creatine in muscle and brain in an adult with GAMT deficiency. Ann Neurol. 2003;53:248–51.PubMedCrossRef
15.
Carducci C, Santagata S, Leuzzi V, et al. Quantitative determination of guanidinoacetate and creatine in dried blood spot by flow injection analysis-electrospray tandem mass spectrometry. Clin Chim Acta. 2006;364:180–7.PubMedCrossRef
Metagegevens
Titel
GAMT-deficiëntie: een behandelbare stoornis in de creatinestofwisseling
Auteurs
Dhr. Barend J. G. Dam
dhr. drs. Floris C. Hofstede
dhr. dr. Berthil H. C. M. T. Prinsen
Mw. dr. Gajja S. Salomons
Dr. G. Visser
Publicatiedatum
01-10-2010
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 5/2010
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-010-0052-x

Andere artikelen Uitgave 5/2010

Effect van het SLIK-programma op voedselacceptatie bij kinderen met voedselweigering

Een kreunende pasgeborene met navelklem

  • korte casus

PKU: niet altijd ‘PKU’

Een pasgeborene met een deuk in het hoofd

  • korte casus

Nieuwe aanwijzingen voor het ‘Strumazol-syndroom’

Verzwijgen van de hiv-status bij een minderjarige patiënt