Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-10-2008 | Casuïstische mededeling

Epilepsie en het SCN1A-gen

Auteurs: N. Dekker, M. J. A. van Kempen, D. Lindhout, O. van Nieuwenhuizen, E. H. Brilstra

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 5/2008

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

Mutaties in het SCN1A-gen, dat codeert voor de a1-subunit van een neuronaal spanningsafhankelijk natriumkanaal, worden voornamelijk gevonden bij patiënten met severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) en in families met generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+). Patiënten met SMEI hebben overwegend truncerende mutaties of missense mutaties in functioneel belangrijke delen van het gen. In GEFS+-families worden overwegend missense mutaties gevonden. Het detecteren van een pathogene SCN1A-mutatie kan consequenties hebben voor de behandeling van de epilepsie, maakt verder etiologisch onderzoek onnodig en geeft informatie over het herhalingsrisico voor familieleden.
vorige artikel Primair pompen bij peuters: start insulinepomptherapie bij diagnose
volgende artikel Ingezonden brief
Literatuur
1.
Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia. 1989;30:389-9.
2.
Scheffer IE, Berkovic SF. Generalized epilepsy with febrile seizures plus: a genetic disorder with heterogeneous clinical phenotypes. Brain. 1997;120:479-90.
3.
Camfield PR, Camfield CS, Gordon K, Dooley JM. What types of epilepsy are preceded by febrile seizures? A population based study of children. Dev Med Child Neurol. 1994;36:887-92.
4.
Gourfinkel-An I, Baulac S, Nabbout R, et al. Monogenic idiopathic epilepsies. Lancet Neurol. 2004;3:209-18.
5.
Dravet C. Les epilepsies graves de l'enfant. Vie Med. 1978;8:543-8.
6.
Labate A, Colosimo E, Gambardella A, et al. Levetiracetam in patients with generalised epilepsy and myoclonic seizures: An open label study. Seizure. 2006;15:214-8.
7.
Claes L, Del-Favero J, Ceulemans B, et al. De novo mutations in the sodium-channel gene SCN1A cause severe myoclonic epilepsy of infancy. Am J Hum Genet. 2001;68:1327-32.
8.
Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S, et al. SCN1A mutations and epilepsy. Hum Mutat. 2005;25:535-42.
9.
Suls A, Claeys KG, Goossens D, et al. Microdeletions involving the SCN1A gene may be common in SCN1A-mutation-negative SMEI patients. Hum Mutat. 2006;27:914-20.
10.
Marini C, Mei D, Cross JH, Guerrini R. Mosaic SCN1A mutation in familial severe myoclonic epilepsy of infancy. Epilepsia. 2006;47:1737-40.
11.
Morimoto M, Mazaki E, Nishimura A, et al. SCN1A mutation mosaicism in a family with severe myoclonic epilepsy in infancy. Epilepsia. 2006; 47:1732-6.
12.
Harkin LA, McMahon JM, Iona X, et al. The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies. Brain. 2007;130:843-52.
13.
Dichgans M, Freilinger T, Eckstein G, et al. Mutation in the neuronal voltage-gated sodium channel SCN1A in familial hemiplegic migraine. Lancet. 2005;366:371-7.
14.
Weiss LA, Escayg A, Kearney JA, et al. Sodium channels SCN1A, SCN2A and SCN3A in familial autism. Mol Psychiatry. 2003;8:186-94.
15.
Berkovic SF, Harkin L, McMahon JM, et al. De-novo mutations of the sodium channel gene SCN1A in alleged vaccine encephalopathy: a retrospective study. Lancet. 2006;5:488-92.
Metagegevens
Titel
Epilepsie en het SCN1A-gen
Auteurs
N. Dekker
M. J. A. van Kempen
D. Lindhout
O. van Nieuwenhuizen
E. H. Brilstra
Publicatiedatum
01-10-2008
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 5/2008
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03078214

Andere artikelen Uitgave 5/2008

Neonatale reanimatie: Zijn eerstejaars arts-assistenten kindergeneeskunde (on)voldoende voorbereid?

  • Artikelen

Internationale wetenschappelijke publicaties op het gebied van de neonatologie in Nederland in de periode 2004-2006

  • Artikelen

Verkleving van de labia minora

  • Artikelen

Neonatale reanimatie

  • Editorial

Ingezonden brief

  • Ingezonden brief

Prematuriteit en cerebral visual impairment

  • Artikelen