Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-10-2007 | Artikelen

Congenitale trombocytopenie bij kinderen: een zeldzaam en diagnostisch uitdagend probleem

Auteurs: Mw. Drs. P. Bot, C. van Geet, P. P. T. Brons

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 5/2007

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

Congenitale trombocytopenie is een zeldzame aandoening. Gezien de grote variabiliteit in ziektebeelden is het herkennen van aanwijzingen voor en het bepalen van het diagnostische traject van deze afwijkingen een complex probleem. Dit artikel geeft een richtlijn voor het herkennen van aanwijzingen voor een congenitale trombocytopenie en bespreekt een algoritme om de diagnostiek te structureren. De diagnostiek kan grotendeels plaatsvinden in algemene ziekenhuizen, de bevestigende tests zullen meestal in tertiaire centra plaatsvinden. Aan de hand van drie casus wordt de complexe diagnostische problematiek toegelicht.
vorige artikel Idiopathische trombocytopenische purpura (itp), capita selecta
volgende artikel Hemofilie: van Talmoed tot gentherapie
Literatuur
Cines DB, Bussel JB, McMillan RB, et al. Congenital and acquired thrombocytopenia. Hematology. 2004:390-406.
Balduini CL, Iolascon A, Savoia A. Inherited thrombocytopenias: from genes to therapy. Haematologica. 2002;87:860-80.PubMed
Bolton-Maggs PHB, Chalmers EA, Collins PW, et al. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO. Br J Hematol. 2006;135: 603-33.CrossRef
Geet C van, Freson K, Vos R de, Vermylen J. Hereditary thrombocytopenias. In: Gresele P, Page CP, Fuster V, Vermylen J, eds. Platelets in thrombotic and non-thrombotic disorders. Pathophysiology, pharmacology and therapeutics. Cambridge University Press, 2002. p. 515-27.
Balduini CL, Cattaneo M, Fabris F, et al. Inherited thrombocytopenias: a proposed algorithm from the Italian Gruppo di Studio delle Piastrine. Haematologica. 2003;88(5):582-92.PubMed
Freson K, Devriendt K, Matthijs G, et al. Platelet characteristics in patients with X-linked macrothrombocytopenia because of a novel GATA1 mutation. Blood. 2001;98:85-92.CrossRefPubMed
Freson K, Matthijs G, Thys C, et al. Different substitutions at residue D218 of the X-linked transcription factor GATA1 lead to altered clinical severity of macrothrombocytopenia and anemia and are associated with variable skewed X-inactivation. Hum Mol Genet. 2002;11:147-52.CrossRefPubMed
Freson K, Thys C, Wittewrongel C, et al. Molecular cloning and characterization of the GATA1 cofactor human FOG1 and assessment of its binding to GATA1 proteins carrying D218 substitutions. Hum Genet. 2003;112:42-9.CrossRefPubMed
Raslova H, Komura E, Le Couédic JP, et al. FLI1 monoallelic expression Regular with its hemizygous loss underlies Paris-Trousseau/Jacobsen thrombocytopenia. J Clin Invest. 2004; 114:77-84.PubMed
Norris P, Pecci A, Balduini CL, et al. Application of a diagnostic algorithm for inherited thrombocytopenias to 46 consecutive patients. Haematologica. 2004;89:1219-25.
Metagegevens
Titel
Congenitale trombocytopenie bij kinderen: een zeldzaam en diagnostisch uitdagend probleem
Auteurs
Mw. Drs. P. Bot
C. van Geet
P. P. T. Brons
Publicatiedatum
01-10-2007
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 5/2007
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03061693

Andere artikelen Uitgave 5/2007

Hemofilie: van Talmoed tot gentherapie

  • Artikelen

Boekbesprekingen

  • Boekbesprekingen

De effectiviteit van de behandeling van diffuse intravasale stolling bij kinderen; een systematische review

  • Artikelen

Diagnostiek en behandeling van de ziekte van Von Willebrand

  • Artikelen

Veneuze trombo-embolie bij kinderen: diagnostiek, preventie en behandeling

  • Artikelen

Idiopathische trombocytopenische purpura (itp), capita selecta

  • Artikelen