Een 45-jarige vitale man werd geanalyseerd op de polikliniek Urologie vanwege recidiverende urineweginfecties en een echografische afwijking in de linker nier. Bij nadere analyse en chirurgische behandeling bleek sprake van een gastro-intestinale stromale tumor, een tweetal niet nader geclassificeerde niercelcarcinomen in de linker nier en een oncocytoom in de rechter nier. Bij deze combinatie van tumoren moet worden gedacht aan het Carney-Stratakissyndroom, wat middels DNA-analyse bij deze patiënt werd bevestigd.
Typisch voor dit syndroom is een mutatie in het SDHB-gen, zonder mutatie in het proto-oncogen c-kit of PDGFRα. De combinatie met een oncocytoom werd slechts één keer eerder beschreven. Bij alle SDHB-mutatiedragers wordt jaarlijks onderzoek geadviseerd met evaluatie door keel-, neusen oorarts en endocrinoloog.