Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Neuropraxis
Gepubliceerd in:

01-10-2013 | Artikelen

Behandelingen voor genetische neurocognitieve aandoeningen

Auteurs: Mw. drs. Iris Overwater, drs. Thijs van der Vaart, mw. dr. Marie-Claire De Wit, mw. dr. Rianne Oostenbrink, prof. dr. Ype Elgersma

Gepubliceerd in: Neuropraxis | Uitgave 5/2013

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

Eén op de vijftig kinderen wordt geboren met een verstandelijke beperking. Van oudsher wordt zo’n aangeboren verstandelijke beperking gezien als een onomkeerbaar probleem van de hersenontwikkeling. Echter, recent onderzoek laat zien dat veelal een genetisch defect ten grondslag ligt aan een ernstige verstandelijke handicap. Met het groeiende inzicht in de rol van deze genen in het functioneren van de hersenen, beginnen we ons ook te realiseren dat de visie van onomkeerbaarheid mogelijk niet altijd opgaat. Deze hypothese wordt besproken aan de hand van de genetische syndromen neurofibromatose type 1 (NF1) en tubereuze sclerose complex (TSC). Veel patiënten met NF1 hebben een lichte verstandelijke beperking, waarvoor ze bijvoorbeeld extra hulp nodig hebben op school. Bij TSC is de variatie van de verstandelijke ontwikkeling veel groter. Sommige patiënten hebben een normaal IQ, anderen hebben extra hulp nodig of zitten op speciaal onderwijs, terwijl weer anderen nooit leren praten of lopen.
vorige artikel Het signaleren van simulanten in de neuropsychologische praktijk
volgende artikel Ontwikkelingsrisico’s van ‘matig te vroeg’ geboren kinderen
Literatuur
Bissler, J.J., Kingswood, J.C., Radzikowska, E., Zonnenberg, B.A., Frost, M., Belousova, E., Sauter, M., Nonomura, N., Brakemeier, S., Vries, P.J. de, Whittemore, V.H., Chen, D., Sahmoud, T., Shah, G., Lincy, J., Lebwohl, D. & Budde, K. (2013). Everolimus for angiomyolipoma associated with tuberous sclerosis complex or sporadic lymphangioleiomyomatosis (EXIST –2): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet, Jan 10. pii: S0140–6736(12)61767–X. doi: 10.1016/S0140–6736(12)61767-X
Costa, R.M., Federov, N.B., Kogan, J.H., Murphy, G.G., Stern, J., Ohno, M., Kucherlapati, R., Jacks, T. & Silva, A.J. (2002). Mechanism for the learning deficits in a mouse model of neurofibromatosis type 1. Nature, 415, 6871, 526–530.PubMedCrossRef
Cui, Y., Costa, R.M., Murphy, G.G., Elgersma, Y., Zhu, Y., Gutmann, D.H., Parada, L.F., Mody, I. & Silva, A.J. (2008). Neurofibromin Regulation of ERK Signaling Modulates GABA Release and Learning. Cell, 135, 3, 549–560. doi: 10.1016/j.cell.2008.09.060PubMedCrossRef
Davies, D.M., Vries, P.J. de, Johnson, S.R., McCartney, D.L., Cox, J.A., Serra, A.L., Watson, P.C., Howe, C.J., Doyle, T., Pointon, K., Cross, J.J., Tattersfield, A.E., Kingswood, J.C. & Sampson, J.R. (2011). Sirolimus therapy for angiomyolipoma in tuberous sclerosis and sporadic lymphangioleiomyomatosis: a phase 2 trial. Clinical Cancer Research, 17, 12, 4071–4081. doi: 10.1158/1078–0432.CCR –11–0445PubMedCrossRef
Descheemaeker, M.J., Plasschaert, E., Frijns, J.P. & Legius, E. (2012). Neuropsychological profile in adults with neurofibromatosis type 1 compared to a control group. Journal of Intellectual Disability Research, Epub Oct 24. doi: 10.1111/j.1365–2788.2012.01648
Eeghen, A.M. van, Black, M.E., Pulsifer, M.B., Kwiatkowski, D.J. & Thiele, E.A. (2012). Genotype and cognitive phenotype of patients with tuberous sclerosis complex. European Journal of Human Genetics, 20, 5, 510–515.PubMedCrossRef
Ehninger, D. & Silva, A.J. (2011). Increased levels of anxiety-related behaviors in a Tsc2 dominant negative transgenic mouse model of tuberous sclerosis. Behavior Genetics, 41, 3, 357–363. doi:10.1007/s10519–010-9398–1PubMedCrossRef
Ehninger, D., Han, S., Shilyansky, C., Zhou, Y., Li, W., Kwiatkowski, D.J., Ramesh, V. & Silva, A.J. (2008). Reversal of learning deficits in a Tsc2 + /- mouse model of tuberous sclerosis. Nature medicine, 14, 8, 843–848. doi:10.1038/nm1788PubMedCrossRef
Ferner, R.E., Huson, S.M., Thomas, N., Moss, C., Willshaw, H., Evans, D.G., Upadhyaya, M., Towers, R., Gleeson, M., Steiger, C. & Kirby, A. (2007). Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. Journal of Medical Genetics, 44, 2, 81–88.PubMedCrossRef
Goorden, S.M., Woerden, G.M. van, Weerd, L. van der, Cheadle, J.P. & Elgersma, Y. (2007). Cognitive deficits in Tsc1 + /- mice in the absence of cerebral lesions and seizures. Annals of Neurology, 62, 6, 648–655. doi:10.1002/ana.21317PubMedCrossRef
Goto, J., Talos, D.M., Klein, P., Qin, W., Chekaluk, Y.I., Anderl, S., Malinowska, I.A., Di Nardo, A., Bronson, R.T., Chan, J.A., Vinters, H.V., Kernie, S.G., Jensen, F.E., Sahin, M. & Kwiatkowski, D.J. (2011). Regulable neural progenitor-specific Tsc1 loss yields giant cells with organellar dysfunction in a model of tuberous sclerosis complex. Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA, 108, 45, E1070–1079. doi:10.1073/pnas.1106454108CrossRef
Hunt, A. & Shepherd, C. (1993). A prevalence study of autism in tuberous sclerosis. Journal of Autism and Developmental Disorders, 23, 2, 323–339.PubMedCrossRef
Inoki, K., Li, Y., Zhu, T., Wu, J., Guan, K.L. (2002). TSC2 is phosphorylated and inhibited by Akt and suppressess mTOR signalling. Nature Cell Biology, 4, 9, 648–657.PubMedCrossRef
Jansen, F.E., Vincken, K.L., Algra, A., Anpeek, P., Braams, O., Nellist, M., Zonnenberg, B.A., Jennekens-Schinkel, A., Ouweland, A. van den, Halley, D., Huffelen, A.C. van & Nieuwenhuizen, O. van (2008). Cognitive impairment in tuberous sclerosis complex is a multifactorial condition. Neurology, 70, 12, 916–923.PubMedCrossRef
Joinson, C., O’Callaghan, F.J., Osborne, J.P., Martyn, C., Harris, T. & Bolton, P.F. (2003). Learning disability and epilepsy in an epidemiological sample of individuals with tuberous sclerosis complex. Psychological Medicine, 33, 2, 335–344.PubMedCrossRef
Kotulska, K., Chmielewski, D., Borkowska, J., Jurkiewicz, E., Kuczyński, D., Kmieć, T., Lojszczyk, B., Dunin-Wasowicz, D. & Jozwiak, S. (2013). Long-term effect of everolimus on epilepsy and growth in children under 3 years of age treated for subependymal giant cell astrocytoma associated with tuberous sclerosis complex. European Journal of Paediatric Neurology, Apr 6. pii: S1090–3798(13)00028–7. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.03.002
Krab, L.C., Aarsen, F.K., Goede-Bolder, A. de, Catsman-Berrevoets, C.E., Arts, W.F., Moll, H.A. & Elgersma, Y. (2008). Impact of neurofibromatosis type 1 on school performance. Journal of Child Neurology, 23, 9, 1002–1010. doi: 10.1177/0883073808316366PubMed
Krab, L.C., Goede-Bolder, A. de, Aarsen, F.K., Pluijn, S.M., Bouman, M.J., Geest, J.N. van der, Lequin, M., Catsman, C.E., Arts, W.F., Kushner, S.A., Silva, A.J., Zeeuw, C.I. de, Moll, H.A. & Elgersma, Y. (2008). Effect of simvastatin on cognitive functioning in children with neurofibromatosis type 1: a randomized controlled trial. JAMA, 300, 3, 287–294. doi: 10.1001/jama.300.3.287PubMedCrossRef
Krab, L.C., Goorden, S.M.I. & Elgersma, Y. (2008). Oncogenes on my mind: ERK and MTOR signaling in cognitive diseases. Trends in Genetics, 24, 10, 498–510. doi: 10.1016/j.tig.2008.07.005PubMedCrossRef
Krueger, D.A., Care, M.M., Holland, K., Agricola, K., Tudor, C., Mangeshkar, P., Wilson, K.A., Byars, A., Sahmoud, T. & Franz, D.N. (2010). Everolimus for subependymal giant-cell astrocytomas in tuberous sclerosis. New England Journal of Medicine, 363, 19, 1801–1811. doi: 10.1056/NEJMoa1001671PubMedCrossRef
Li, W., Cui, Y., Kushner, S.A., Brown, R.A., Jentsch, J.D., Frankland, P.W., Cannon, T.D. & Silva, A.J. (2005). The HMG-CoA Reductase Inhibitor Lovastatin Reverses the Learning and Attention Deficits in a Mouse Model of Neurofibromatosis Type 1. Current Biology, 15, 21, 1961–1967.PubMedCrossRef
Meikle, L., Talos, D.M., Onda, H., Pollizzi, K., Rotenberg, A., Sahin, M., Jensen, F.E. & Kwiatkowski, D.J. (2007). A mouse model of tuberous sclerosis: neuronal loss of Tsc1 causes dysplastic and ectopic neurons, reduced myelination, seizure activity, and limited survival. Journal of Neuroscience, 27, 21, 5546–5558. doi:10.1523/JNEUROSCI.5540–06.2007PubMedCrossRef
Muzykewicz, D.A., Newberry, P., Danforth, N., Halpern, E.F. & Thiele, E.A. (2007). Psychiatric comorbid conditions in a clinic population of 241 patients with tuberous sclerosis complex. Epilepsy & Behavior, 11, 4, 506–513.CrossRef
Nellist, M., Brook-Carter, P.T., Connor, J.M., Kwiatkowski, D.J., Johnson, P. & Sampson, J.R. (1993). Identification of markers flanking the tuberous sclerosis locus on chromosome 9 (TSC1). Journal of Medical Genetics, 30, 3, 224–227.PubMedCrossRef
Povey, S., Burley, M.W., Attwood, J., Benham, F., Hunt, D., Jeremiad, S.J., Franklin, D., Gillett, G., Malas, S. & Robson, E.B. (1994). Two loci for tuberous sclerosis: one on 9q34 and one on 16p13. Annals of Human Genetics, 58, 2, 107–127.PubMedCrossRef
Prather, P. & Vries, P.J. de (2004). Behavioral and cognitive aspects of tuberous sclerosis complex. Journal of Child Neurology, 19, 9, 666–674.
Shilyansky, C., Lee, Y.S. & Silva, A.J. (2010). Molecular and Cellular Mechanisms of Learning Disabilities: A Focus on NF1. Annual Review of Neuroscience, 33, 221–243. doi: 10.1146/annurevneuro –060909–153215.PubMedCrossRef
Tang, S.J., Reis, G., Kang, H., Gingras, A.C., Sonenberg, N. & Schuman, E.M. (2002). A rapamycin-sensitive signaling pathway contributes to long-term synaptic plasticity in the hippocampus. Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA, 99,1, 467–472.PubMedCrossRef
Tidyman, W.E. & Rauen, K.A. (2009). The RASopathies: developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation. Current Opinion in Genetics & Development, 19, 3, 230–236. doi: 10.1016/j. gde.2009.04.001CrossRef
Tierney, K.M., Mccartney, D.L., Serfontein, J.R. & Vries, P.J. de (2011). Neuropsychological Attention Skills and Related Behaviours in Adults with Tuberous Sclerosis Complex. Behavior Genetics, 41, 3, 437–444. doi: 10.1007/s10519–010-9423–4PubMedCrossRef
Vries, P.J. de, Gardiner, J. & Bolton, P.F. (2009). Neuropsychological attention deficits in tuberous sclerosis complex (TSC). American Journal of Medical Genetics A, 149 A,3, 387–395. doi:10.1002/ajmg.a.32690CrossRef
Metagegevens
Titel
Behandelingen voor genetische neurocognitieve aandoeningen
Auteurs
Mw. drs. Iris Overwater
drs. Thijs van der Vaart
mw. dr. Marie-Claire De Wit
mw. dr. Rianne Oostenbrink
prof. dr. Ype Elgersma
Publicatiedatum
01-10-2013
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Neuropraxis / Uitgave 5/2013
Print ISSN: 1387-5817
Elektronisch ISSN: 1876-5785
DOI
https://doi.org/10.1007/s12474-013-0025-9

Andere artikelen Uitgave 5/2013

Het signaleren van simulanten in de neuropsychologische praktijk

  • Artikelen

Woorden vooraf

  • Woorden vooraf

Test Your Memory-test: een mogelijk alternatief voor de MMSE1

  • Artikelen

Ontwikkelingsrisico’s van ‘matig te vroeg’ geboren kinderen

  • Artikelen

Signalement

  • Signalement