Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-02-2013

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata and cardiac pathology

Auteurs: Irene C. Huffnagel, Sally-Ann B. Clur, Annemieke M. Bams-Mengerink, Nico Blom, Bwee Tien Poll-The

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | bijlage 1/2013

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Extract

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP) is an autosomal recessive peroxisomal disorder. Patients present with symmetrical rhizomelia, contractures, congenital cataracts, facial dysmorphia and severe mental and growth retardation. Biochemically, the levels of plasmalogens (major constituents of cellular membranes) are low in erythrocytes due to a biosynthesis deficiency. Cardiac muscle contains high concentrations of plasmalogens, but in RCDP mice they were undetectable and cardiac function was reduced, suggesting their importance in normal cardiac development and function. Congenital heart defects (CHDs), however, are not recognized as a major characteristic of RCDP patients.We aimed to determine the prevalence of CHD among patients with RCDP. …
vorige artikel The development of a clinical screening tool for tumour predisposition syndromes in childhood cancer patients
volgende artikel Management policies for children with renal transplantation in the Netherlands, Belgium and Germany – Report from the RICH-Q study
Metagegevens
Titel
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata and cardiac pathology
Auteurs
Irene C. Huffnagel
Sally-Ann B. Clur
Annemieke M. Bams-Mengerink
Nico Blom
Bwee Tien Poll-The
Publicatiedatum
01-02-2013
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave bijlage 1/2013
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-013-0052-8

Andere artikelen bijlage 1/2013

Kinder Genetica AMC

Voorwoord Hans van Goudoever

Developing a method for valid grading of cardiac events in a large Pan-European cohort study of childhood cancer survivors

Algemene Kindergeneeskunde AMC

Oxalate crystals in primary hyperoxaluria type 1 activate the NLRP3 inflammasome

The value of referral status as a solitary indicator to predict severity of illness in children