Skip to main content

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Top
Gepubliceerd in:

01-03-2013 | Spectrum

Prioriteit voor implementatie van genetische testen met bewezen klinisch nut

Auteurs: Prof. dr. Martina C. Cornel, Lidewij Henneman

Gepubliceerd in: TSG - Tijdschrift voor gezondheidswetenschappen | Uitgave 2/2013

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

Sinds ruim tien jaar geleden de volgorde van het menselijk genoom werd gepubliceerd, zijn diverse mogelijkheden voor genetische testen beschikbaar gekomen. Implementatie in de reguliere gezondheidszorg van genetische testen met klinisch nut vordert minder snel dan premature translatie ‘‘direct-to-consumer’’ testen via internet. Wij pleiten voor een meer actief beleid van implementatie van testen met klinisch nut en meer aandacht voor het proces van translatie.
Literatuur
1.
go back to reference Ned RM, Sijbrands EJ. Cascade Screening for Familial Hypercholesterolemia (FH). PLoS Curr. 2011;3:RRN1238. Ned RM, Sijbrands EJ. Cascade Screening for Familial Hypercholesterolemia (FH). PLoS Curr. 2011;3:RRN1238.
2.
go back to reference Charron P, Arad M, Arbustini E et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2010;31:2715-26.PubMedCrossRef Charron P, Arad M, Arbustini E et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2010;31:2715-26.PubMedCrossRef
3.
go back to reference Hendrix A, Borleffs CJ, Vink A. Cardiogenetic screening of first-degree relatives after sudden cardiac death in the young: a population-based approach. Europace 2011;13: 716-22.PubMedCrossRef Hendrix A, Borleffs CJ, Vink A. Cardiogenetic screening of first-degree relatives after sudden cardiac death in the young: a population-based approach. Europace 2011;13: 716-22.PubMedCrossRef
4.
go back to reference Hoogerbrugge N, Hermens RP, Nagengast F. Erfelijke darmkanker opsporen door tumoronderzoek. Ned Tijdschr Geneeskd 2012;156:A4982. Hoogerbrugge N, Hermens RP, Nagengast F. Erfelijke darmkanker opsporen door tumoronderzoek. Ned Tijdschr Geneeskd 2012;156:A4982.
5.
go back to reference Khoury MJ, Gwinn M, Yoon PW et al. The continuum of translation research in genomic medicine: how can we accelerate the appropriate integration of human genome discoveries into health care and disease prevention? Genet Med 2007;9:665-74.PubMedCrossRef Khoury MJ, Gwinn M, Yoon PW et al. The continuum of translation research in genomic medicine: how can we accelerate the appropriate integration of human genome discoveries into health care and disease prevention? Genet Med 2007;9:665-74.PubMedCrossRef
6.
go back to reference Vereniging Klinische Genetica Nederland. Richtlijn Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg van kanker.2012 (zie www.vkgn.org onder richtlijnen en protocollen) Vereniging Klinische Genetica Nederland. Richtlijn Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg van kanker.2012 (zie www.​vkgn.​org onder richtlijnen en protocollen)
7.
go back to reference Borry P, Cornel MC, Howard H. Where are you going, where have you been. A recent history of the direct-to-consumer genetic testing market. J Commun Genet 2010:1;101-106CrossRef Borry P, Cornel MC, Howard H. Where are you going, where have you been. A recent history of the direct-to-consumer genetic testing market. J Commun Genet 2010:1;101-106CrossRef
8.
go back to reference Janssens ACJW, Wilde AAM, Langen IM van. The sense and nonsense of direct-to-consumer genetic testing for cardiovascular disease. Neth Heart J 2011:19;85-88PubMedCrossRef Janssens ACJW, Wilde AAM, Langen IM van. The sense and nonsense of direct-to-consumer genetic testing for cardiovascular disease. Neth Heart J 2011:19;85-88PubMedCrossRef
9.
go back to reference Gezondheidsraad. Neonatale screening. Den Haag: Gezondheidsraad, 2005; publicatie nr 2005/11. ISBN 90-5549-572-7 Gezondheidsraad. Neonatale screening. Den Haag: Gezondheidsraad, 2005; publicatie nr 2005/11. ISBN 90-5549-572-7
10.
go back to reference Puck JM. The case for newborn screening for severe combined immunodeficiency and related disorders. Ann N Y Acad Sci. 2011;1246:108-17.PubMedCrossRef Puck JM. The case for newborn screening for severe combined immunodeficiency and related disorders. Ann N Y Acad Sci. 2011;1246:108-17.PubMedCrossRef
Metagegevens
Titel
Prioriteit voor implementatie van genetische testen met bewezen klinisch nut
Auteurs
Prof. dr. Martina C. Cornel
Lidewij Henneman
Publicatiedatum
01-03-2013
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
TSG - Tijdschrift voor gezondheidswetenschappen / Uitgave 2/2013
Print ISSN: 1388-7491
Elektronisch ISSN: 1876-8776
DOI
https://doi.org/10.1007/s12508-013-0029-0