Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Neuropraxis
Gepubliceerd in:

01-06-2003 | Artikelen

Phenylketonurie: de gevolgen van een erfelijke stofwisselingsstoornis voor de cognitieve ontwikkeling

Auteur: Dr. Stephan Huijbregts

Gepubliceerd in: Neuropraxis | Uitgave 3/2003

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Extract

Phenylketonurie (pku) is een erfelijke stofwisselingsziekte, die wordt gekenmerkt door het onvermogen om het aminozuur phenylalanine (Phe) af te breken en om te zetten in de lever (Scriver et al., 1995). Phe is één van de aminozuren waaruit eiwitten bestaan. Bij gezonde mensen wordt Phe grotendeels omgezet in een ander aminozuur tyrosine (Tyr). Voor deze omzetting is het enzym phenylalanine hydroxilase (pah) nodig. De oorzaak van het probleem bevindt zich in het gen dat codeert voor pah. Kort na de geboorte wordt er met een hielprikje bloed afgenomen. In het bloed wordt onder andere het Phe-niveau gemeten. …
vorige artikel Cognitieve stoornissen na chronische blootstelling aan organische oplosmiddelen
volgende artikel Cognitieve achteruitgang na coronaire-bypasschirurgie
Literatuur
Baddeley A. (1998). Recent developments in working memory. Curr. Opin. Neurobiol. 8, 234-238.
Bick U., Ullrich K., Stöber U., Möller H., Schuierer G., Ludolph A.C., Oberwittler C., Weglage J., Wendel, U. (1993). White matter abnormalities in patients with treated hyperphenylalaninemia: magnetic resonance relaxometry and proton spectroscopy findings. Eur. J. Pediatr. 152, 1012-1020.
Carpenter P.A., Just M.A., Reichle E.D. (2000). Working memory and executive function: evidence from neuroimaging. Curr Opin Neurobiol, 10, 195-199.
Corbetta M., Shulman G.L. (2002). Control of goal-directed and stimulus-driven attention in the brain. Nat. Rev. 3, 201-215.
Dalley J.W., McGaughy J., O'Connell M.T., Cardinal R.N., Levita L., Robbins T.W. (2001). Distinct changes in cortical acetylcholine and noradrenaline efflux during contingent and noncontingent performance of a visual attention task. J. Neurosci. 21, 4908-4914.
De Sonneville L.M.J. (1999). Amsterdam Neuropsychological tasks: a computer-aided assessment program. In: B.P.L.M.den Brinker, P.J . Beek, A.N. Brand, S.J. Maarse, L.J.M. Mulder (red.). Cognitive ergonomics, clinical assessment and computer-assisted learning: Computers in Psychology, dl. 6. Lisse: Swets & Zeitlinger, 187-203.
Diamond A., Davidson M., Cruess L., Badali S., Amso D., Oross S. (1999). Long-lasting, selective visual deficits from short-term exposure to high neonatal phenylalanine levels in humans. Soc. Neurosci. Abstr. 25, 501.
Diamond A., Herzberg C. (1996). Impaired sensitivity to contrast in children treated early and continuously for phenylketonuria. Brain 119, 523-538.
Diamond A., Prevor M.B., Callender G., Druin D.P. (1997). Prefrontal cortex cognitive deficits in children treated early and continuously for pku. Monogr. Soc. Res. Child Dev. 62 (4, serial no. 252).
Eisensmith R.C., Woo S.L.C. (1996). Gene therapy for phenylketonuria. Eur. J. Pediatr. 155 (Suppl. 1), S16-S19.
Fernandez-Duque D., Posner M.I. (2001). Brain imaging of attentional networks in normal and pathological states. J. Clin. Exp. Neuropsychol. 23, 74-93.
Freo U., Pizzolato G., Dam M., Ori C., Battistin L. (2002). A short review of cognitive and functional neuroimaging studies of cholinergic drugs. J. Neural Transm. 109, 857-870.
Harmer C.J., Bhagwagar Z., Cowen P.J., Goodwin G.M. (2002). Acute administration of citalopram facilitates memory consolidation in healthy volunteers.Psychopharmacology 163, 106-110.
Huijbregts S., De Sonneville L., Licht R., Sergeant J., Van Spronsen F.J. (2002a). Inhibition of prepotent responding and attentional flexibility in treated phenylketonuria. Dev. Neuropsychol. 22, 481-499.
Huijbregts S.C.J., De Sonneville L.M.J., Licht R., Van Spronsen F.J., Sergeant J.A. (2002b). Short-term dietary interventions in children and adolescents with treated phenylketonuria: Effects on neuropsychological outcome of a well-controlled population. J. Inherit. Metab. Dis. 25, 1-12.
Huijbregts S.C.J., De Sonneville L.M.J., Licht R., Van Spronsen F.J., Verkerk P.H., Sergeant J.A. (2002c). Sustained attention and inhibition of cognitive interference in treated phenylketonuria: associations with concurrent and lifetime phenylalanine concentrations. Neuropsychologia 40, 7-15.
Huijbregts S.C.J., De Sonneville L.M.J., Van Spronsen F.J., Licht R., Sergeant J.A. (2002d). The neuropsychological profile of early and continuously treated phenylketonuria: orienting, vigilance, and maintenance versus manipulation-functions of working memory. Neurosci. Biobehav. Rev., in druk.
Krause W., Halminski M., McDonald L., Dembure P., Salco R., Freides D., Elsas L. (1985). Biochemical and neuropsychological effects of elevated plasma phenylalanine in patients with early-treated pku. J. Clin. Investig. 75, 40-48.
Luciana M., Nelson C.A. (1998). The functional emergence of prefrontally-guided working memory systems in four- to eight-year-old children. Neuropsychologia 36, 273-293.
McDowell S., Whyte J., D’Esposito M. (1998). Differential effect of a dopaminergic agonist on prefrontal function in traumatic brain injury patients. Brain 121, 1155-1164.
McKean C.M. (1972). The effect of high phenylalanine concentrations on serotonin and catecholamine metabolism in the human brain. Brain Res. 47, 469-476.
Murphy F.C., Smith K.A., Cowen P.J., Robbins T.W., Sahakian B.J. (2002). The effects of tryptophan depletion on cognitive and affective processing in healthy volunteers. Psychopharmacology 163, 42-53.
Owen A.M., Herrod N.J., Menon D.K., Clark J.C., Downey S.P., Carpenter T.A., Minhas P.S., Turkheimer F.E., Williams E.J., Robbins T.W., Sahakian B.J., Petrides M., Pickard J.D.(1999). Redefining the functional organization of working memory processes within the human lateral prefrontal cortex. Eur. J. Neurosci. 11: 567-574.
Pardridge W.M. (1998). Blood-brain barrier carrier-mediated transport and brain metabolism of amino acids. Neurochem. Res. 23, 635-644.
Petrides M. (2000). The role of mid-dorsolateral prefrontal cortex in working memory. Exp. Brain Res. 133, 44-54.
Pietz J., Kreis R., Rupp A., Mayatepek E., Rating D., Boesch C., Bremer H.J. (1999). Large neutral amino acids block transport into brain tissue in patients with phenylketonuria. J. Clin. Investig. 103: 1169-1178.
Posner M.I., Raichle M.E. (1994). Networks of attention. In: M. Posner & M. Raichle (red.). Images of the mind. New York: Scientific American Library, pp. 153-179.
Robbins T.W. (2000). Chemical neuromodulation of frontal-executive functions in humans and other animals. Exp. Brain Res. 133: 130-138.
Schmidt E., Burgard P., Rupp A. (1996). Effects of concurrent phenylalanine levels on sustained attention and calculation speed in patients treated early for phenylketonuria. Eur. J. Pediatr. 155 (Suppl 1), S82-S86.
Scriver C.R., Kaufman S., Eisensmith R.C., Woo S.L.C. (1995). The Hyperphenylalaninemias. In: C.R. Scriver, Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D. (red.). The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: McGraw-Hill. pp. 1015-1075.
Shulkin B.L., Betz A.L., Koeppe R.A., Agranoff B.W. (1995). Inhibition of neutral amino acid transport across the human blood-brain barrier by phenylalanine. J. Neurochem. 64, 1252-7.
Stemerdink N.B.A., Van der Meere J.J., Van der Molen M.W., Kalverboer A.F., Hendrikx M.M.T., Huisman J., Van der Schot L.W.A., Slijper F.M.E., Van Spronsen F.J., Verkerk P.H. (1995). Information processing in patients with early and continuously-treated phenylketonuria. Eur. J. Pediatr. 154, 739-746.
Ullrich K., Weglage J., Oberwittler C., Pietsch M., Fünders B., Von Eckardstein H., Colombo J.P. (1996). Effects of L-dopa on visual evoked potentials and neuropsychological tests in adult phenylketonuria patients. Eur. J. Pediatr. 155 (Suppl. 1), S74-S77.
Weglage J., Pietsch M., Denecke J., Sprinz A., Feldmann R., Grenzebach M., Ullrich K. (1999). Regression of neuropsychological deficits in early-treated phenylketonurics during adolescence. J. Inherit. Metab. Dis. 22, 693-705.
Welsh M.C., Pennington B.F., Groisser D.B. (1991). A normative-developmental study of executive function: A window on prefrontal function in children. Dev. Neuropsychol. 7, 131-149.
Welsh M.C., Pennington B.F., Ozonoff S., Rouse B., McCabe E.R.B. (1990). Neuropsychology of early-treated phenylketonuria: specific executive function deficits. Child Dev. 61, 1697-1713.
Zelazo P.D., Carter A., Reznick J.S., Fry D. (1997). Early development of executive fucntion: a problem-solving framework. Rev. Gen. Psychol. 1, 198-226.
Metagegevens
Titel
Phenylketonurie: de gevolgen van een erfelijke stofwisselingsstoornis voor de cognitieve ontwikkeling
Auteur
Dr. Stephan Huijbregts
Publicatiedatum
01-06-2003
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Neuropraxis / Uitgave 3/2003
Print ISSN: 1387-5817
Elektronisch ISSN: 1876-5785
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03099813

Andere artikelen Uitgave 3/2003

Woorden vooraf

  • Woorden vooraf

Cognitieve achteruitgang na coronaire-bypasschirurgie

  • Artikelen

Cognitieve training bij twee patiënten met een objectagnosie: resultaten van een pilotstudy

  • Uit de praktijk

Erfelijkheid en intelligentie

  • Artikelen

Cognitieve stoornissen na chronische blootstelling aan organische oplosmiddelen

  • Artikelen