Inleiding.
Hypocortisolisme is een behandelbare oorzaak van neonatale cholestase, maar onbehandeld potentieel gevaarlijk bij ingrepen zoals een leverbiopt. Diagnostische richtlijnen van neonatale cholestase zijn niet eenduidig met betrekking tot cortisol.
Doel.
Doel is te beschrijven hoe vaak hypocortisolisme niet adequaat wordt uitgesloten als oorzaak van neonatale cholestase ten tijde van of na het leverbiopt.
Methode.
Retrospectief werden gegevens verzameld van kinderen jonger dan 1 jaar die een leverbiopt ondergingen vanwege cholestase van onbekende oorzaak in het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis. Indien na leverbiopsie nog geen diagnose gesteld was, werden ontbrekende en verlaagde cortisolwaarden opnieuw bepaald uit spijtserum en/of speeksel.
Resultaten.
Vierenvijftig kinderen ondergingen in hun eerste levensjaar een leverbiopt vanwege neonatale cholestase e.c.i. Bij 24 van deze kinderen (44%) werd een cortisolbepaling verricht tijdens de diagnostische work-up, waarvan bij 17 kinderen vóór de leverbiopsie. Na leverbiopsie liet de leverhistologie bij 25 van de 54 kinderen aspecifieke cholestatische veranderingen zien en kon er geen duidelijke diagnose gesteld worden. Bij 11 van deze 25 kinderen (44%) was er een cortisolbepaling gedaan gedurende de periode van cholestase. Hier bleek het cortisol bij 7 kinderen onder de referentierange, maar werd er op dat moment geen verdere diagnostiek ingezet. Na verder onderzoek kon de diagnose cortisoldeficiëntie bij 2 van de 25 kinderen gesteld worden.
Conclusie.
In meer dan 50% van de kinderen werd geen cortisol bepaald tijdens de diagnostische work-up van neonatale cholestase. Twee kinderen werden als gevolg hiervan pas in een (te) laat stadium gediagnosticeerd met hypocortisolisme. Geadviseerd wordt om bepaling van het serumcortisol standaard op te nemen in de diagnostische work-up van neonatale cholestase, voorafgaand aan het uitvoeren van een leverbiopt. Een verlaagde cortisolwaarde moet leiden tot verdere spoeddiagnostiek naar bijnierinsufficiëntie.
