Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij Erasmus MC & Bohn Stafleu van Loghum

Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

» Andere revante producten voor Erasmus MC studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Neuropraxis
Gepubliceerd in:

01-08-1999 | Artikelen

Moleculaire genetica werpt nieuw licht op neuromusculaire aandoeningen

Auteurs: Truus Te Kronnie, Carlo Reggiani

Gepubliceerd in: Neuropraxis | Uitgave 4/1999

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Abstract

Dit artikel beoogt een overzicht te geven van de verschillende mijlpalen in het onderzoek naar de moleculaire oorzaak van neuromusculaire ziekten. Er wordt een samenvatting gepresenteerd van de meest recente bevindingen met betrekking tot de genen/eiwitten en hun mutaties die neuromusculaire ziekten veroorzaken. Daarnaast komen enkele nieuwe ontwikkelingen die direct voor patiënten en families van patiënten met neuromusculaire ziekten van belang kunnen zijn, aan de orde.
vorige artikel Het onhandige kind
volgende artikel Neurofysiologische en neuropsychologische correlaten van schizofrenie
Literatuur
Boomsma, D. & Slagboom, E. (1998). Genetica: een panacee? NeuroPraxis, 1, 214.
Brooks, B.P. & Fischbeck, K.H. (1995). Spinal and bulbar muscular atrophy: a trinucleotide-repeat expansion neurodegenerative disease. Trends Neurosci 18, 459-461.
Cannon, S.C. (1996). Ion-channel defects and aberrant excitability in myotonia and periodic paralysis. Trends Neurosci, 19, 3-10.
Emery, A.E.H. (1987). Duchenne Muscular Dystrofy, Oxford Medical Publications.
Ginjaard, H.B., Bakker, E., Busch, H.F., Moorman, A.F., de Visser, M. & van Ommen, J.B. (1993). Application of combined dna and dystrophin protein analysis in the diagnosis of Duchenne's and Becker's muscular dystrofy in 102 Dutch patients. Ned Tijdschrift Geneeskd, 9, 137 (2): 68-75.
Rowland, L.P. (1991). Diseases of the motor unit. In: Kandel, E.R., Schwartz, J.H. & Jessell, T.M. Principles of neural science. Prentice Hall.
Spray, D.C. & Dermietzel, R. (1995). X-linked dominant Charot-Marie-Tooth disease and other potential gap-junction diseases of the nervous system.Trends Neurosci, 18, 256-262.
Vincent A., Newland, C., Croxen, R. & Beeson, D. (1997). Genes at the junction – candidates for congenital myasthenic syndromes. Trends Neurosci, 20, 15-22.
Weiler T., Bashir, R., Anderson, L.V.B., Davison, K., Moss, J.A., Britton, S., Nylen, E., Keers, S., Vafiadaki, E., Greenberg, C.R., Bushby, K.M.D. & Wrogemann, K. (1999). Identical mutation in patients with limb girdle muscular dystrophy type 2B or Miyoshi myopathy suggests a role for modifier gene(s). Human Mol Genet, 8, 871-876.
Zatz M., Sumita, D., Campiotto, S., Canovas, M., Cerqueira, A., Vainzof, M. & Passos-Bueno, M.R. (1998). Phys Med Rehabil Clin N Am, 9, 233-248.
Metagegevens
Titel
Moleculaire genetica werpt nieuw licht op neuromusculaire aandoeningen
Auteurs
Truus Te Kronnie
Carlo Reggiani
Publicatiedatum
01-08-1999
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Neuropraxis / Uitgave 4/1999
Print ISSN: 1387-5817
Elektronisch ISSN: 1876-5785
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03070958

Andere artikelen Uitgave 4/1999