Erasmus MC heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.
Om ook buiten de locaties van Erasmus MC, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van Erasmus MC.
Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.
Login
Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.
Het fragiele-x-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie (een zogenaamde expansiemutatie) in het fragiele-x-mentale-retardatie-1-gen (fmr1) dat op het x-chromosoom ligt. Deze mutatie leidt bijna altijd tot een meer of mindere mate van mentale retardatie. Het fenotype is echter relatief subtiel, met geringe morfologische afwijkingen (zeker in de vroege jeugd) en ontwikkelingsvertraging tijdens de kindertijd. Tijdens de adolescentie treden meer karakteristieke kenmerken op de voorgrond, zoals een groot hoofd, lang gezicht, prominent voorhoofd en forse kaak, grote uitstaande oren (zie figuur 1), bindweefselproblemen in de gewrichten (slappe gewrichten), macro-orchidisme (sterk vergrote testikels) en een reeks van gedragsafwijkingen (vaak autistische) en cognitieve afwijkingen.
1
Typische kenmerken van een kind met het fragiele-x-syndroom: lang hoofd, hoog voorhoofd, grote kin, uitstaande oren.
