Steeds meer vrouwen bij wie mammacarcinoom in de familie voorkomt richten zich tot de huisarts. Besproken wordt hoe de huisarts met deze vraag kan omgaan. Indicaties voor verwijzing naar een afdeling klinische genetica worden genoemd. Een overzicht wordt gegeven van de verdere werkwijze aldaar, indicaties voor periodiek onderzoek van de mammae en ovaria en mogelijkheden voor verdere dna-diagnostiek. Ook wordt ingegaan op de consequenties van een aangetoonde mutatie voor de vrouw en haar familie, de begeleiding en daaruit voortvloeiende beslissingen, bijvoorbeeld profylactische chirurgie. Eveneens wordt aandacht besteed aan de rol die de huisarts kan vervullen bij patiënten met een erfelijke belasting voor mammacarcinoom.